Waardenburg 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

Waardenburg 증후군은 청력 손실, 눈, 피부 및 머리카락의 색 변화, 얼굴 모양 변화를 유발하는 몇 가지 희귀 유전 질환을 말합니다.

연구자들은 추가 하위 유형이있을 수 있지만 네 가지 다른 유형의 증후군을 확인했습니다.

Waardenburg 증후군은 1951 년 처음으로이 질환을 확인한 네덜란드 안과 의사 인 D. J. Waardenburg의 이름을 따서 명명되었습니다.

Waardenburg 증후군에 대한 빠른 사실 :

  • 청력 상실과 눈, 피부 및 모발의 특이한 색상 패턴이 특징입니다.
  • 많은 문학 및 텔레비전 캐릭터가 Waardenburg 증후군을 앓고 있습니다.
  • Waardenburg 증후군은 유전 질환입니다.

Waardenburg 증후군이란 무엇입니까?

Waardenburg 증후군이있는 사람은 비강이 넓어 눈이 넓게 보일 수 있습니다.

이 장애가있는 사람들은 눈에 반점이 있거나 색이 다른 눈을 갖는 것이 일반적입니다.

Waardenburg 증후군을 가진 사람들은 또한 비정상적인 얼굴 모양과 조기 백발과 같은 외모의 다른 변화를 가질 수 있습니다.

Waardenburg 증후군은 선천성 질환으로 출생 시부 터 존재 함을 의미합니다. 상태에 대한 치료법은 없지만 관리 할 수 ​​있습니다.

Waardenburg 증후군의 유형은 무엇입니까?

의사들은 4 가지 유형의 Waardenburg 증후군을 확인했습니다. 증상은 다양하지만 각 유형의 사람들은 비슷한 증상을 보이는 경향이 있습니다. 유형 1과 2가 가장 일반적입니다.

유형 1

제 1 형 Waardenburg 증후군은 누군가의 눈 사이에 넓은 공간을 갖게합니다. 제 1 형 환자의 약 20 %가 청력 상실을 경험합니다. 또한 머리카락, 피부 및 눈에 색 반점이 있거나 색이 없어졌습니다.

유형 2

청력 상실은 유형 1보다 유형 2에서 더 흔하며 약 50 %의 사람들이 청력을 상실합니다. 증상은 머리카락, 피부 및 눈의 색소 변화를 포함하여 1 형과 유사합니다. 이 버전의 질병은 주로 눈 사이에 큰 공간이 없다는 점에서 1 형과 구별됩니다.

유형 3

제 3 형은 제 1 형 및 제 2 형과 유사하며 종종 청력 손실과 색소 변화를 일으 킵니다. 이 형태를 가진 사람들은 일반적으로 눈과 넓은 코 사이에 넓은 공간이 있습니다. 유형 1 및 2와 구별되는 유형 3의 특징은 상지 문제입니다.

제 3 형 환자는 팔이나 어깨가 약하거나 관절에 기형이있을 수 있습니다. 일부는 또한 지적 장애 나 구개열이 있습니다. 제 3 형은 때때로 Klein-Waardenburg 증후군이라고합니다.

유형 4

유형 4는 색소 침착의 변화를 일으키고 청력 손실을 초래할 수 있습니다. 또한,이 형태의 사람들은 Hirschsprung 질병이라는 질병이 있습니다. 이 장애는 결장을 차단하여 심각한 변비를 유발할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군의 증상

Waardenburg 증후군을 가진 사람들은 홍채 색, 밝은 피부 및 초기 회색 머리카락이 변할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 유형에 관계없이 대부분의 사람들은 다음을 가지고 있습니다.

  • 시력의 변화
  • 홍채 색의 변화, 각각 종종 다르거 나 반점이 있음
  • 30 세 이전에 모발의 조기 백발
  • 밝은 색 피부 패치

Waardenburg 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 청력을 가지고 있지만 청력 손실은 네 가지 유형 모두에서 발생할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군을 가진 일부 사람들은 주로 다양한 신체 부위의 모양에 영향을 미치는 다른 이상을 경험합니다. 가장 일반적인 것 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 눈물 생성의 어려움
  • 작은 결장
  • 비정상적인 형태의 자궁
  • 구개열
  • 부분적으로 흰둥이 피부
  • 흰 속눈썹이나 눈썹
  • 넓은 코
  • 단일 눈썹 또는 단일 연속 눈썹

증상은 유형마다 크게 다르지만 유형 3이 가장 쇠약 해지는 경향이 있습니다. Waardenburg 증후군의 전형적인 증상 외에도 3 형 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

  • 함께 융합되는 손가락 뼈
  • 팔, 손 또는 어깨의 이상
  • 소두증 또는 비정상적으로 작은 머리
  • 발달 지연 또는 지적 장애
  • 두개골 뼈 모양의 변화

Waardenburg 증후군의 원인

질병 증후군은 전염성이없고 약물로 치료할 수 없으며 생활 방식이나 발달 요인으로 인해 발생할 수 없습니다.

적어도 6 개의 유전자에있는 돌연변이는 Waardenburg 증후군과 관련이 있습니다. 이 유전자는 신체가 다양한 세포, 특히 멜라닌 세포를 형성하도록 돕습니다. 멜라닌 세포는 피부, 모발 및 눈에 색소를 제공하는 세포입니다.

SOX10, EDN3 및 EDNRB를 포함한 Waardenburg 증후군에 관련된 일부 유전자도 결장의 신경 발달에 영향을 미칩니다. 사람이 가진 특정 돌연변이에 따라 발생하는 Waardenburg 증후군의 유형이 결정됩니다.

각 유형의 유전 적 원인

유형 1과 3은 상 염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 상 염색체는 성 염색체가 아닌 염색체입니다.

우성이란 질병을 발전시키기 위해 유전자 돌연변이의 사본 하나만 상속하면된다는 의미입니다. 1 형 또는 3 형이있는 대부분의 사람들에게는 장애가있는 부모가 있습니다.

2 형과 4 형도 우성 유전 패턴을 따르지만 열성 유전 패턴에 따라 유전 될 수도 있습니다. 이 패턴은 두 개의 유전자 돌연변이 사본을 필요로하며 유전 가능성을 낮 춥니 다.

두 가지 유전 패턴 모두 부모 또는 조부모와 같은 가까운 친척에게 질환이있는 경우 Waardenburg 증후군에 걸릴 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다.

그러나 열성 유전자는 여러 세대 동안 숨을 수 있으므로 Waardenburg 증후군을 앓고있는 모든 사람들이이 질환을 가진 살아있는 가족 구성원을 가지고있는 것은 아닙니다.

Waardenburg 증후군은 얼마나 드문가요?

Waardenburg 증후군은 약 40,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 유전자 이상으로 인한 모든 난청 사례의 약 2 ~ 5 %가 증후군의 결과입니다. 드물지만 Waardenburg 증후군은 유전 적이므로 가족에서 흔할 수 있습니다.

Waardenburg 증후군 진단

의사는 아이의 외모를 기반으로 신생아에서 Waardenburg 증후군을 의심 할 수 있습니다. 의사는 아기에게 청력 상실이 발생하는 경우 아기에게 Waardenburg 증후군을 검사 할 수도 있습니다.

Waardenburg 증후군의 대부분의 사례는 유아기 또는 유아기에 진단되지만 일부 사례는 수년 동안 발견되지 않을 수 있습니다.

테스트

Waardenburg 증후군은 DNA 샘플 검사로 진단 할 수 있습니다.

검사에는 사람의 혈액에서 추출한 DNA 샘플이 필요합니다. 실험실은 Waardenburg 증후군과 관련된 유전 적 돌연변이에 대해 DNA를 선별 할 수 있습니다.

여성이 임신했을 때 Waardenburg와 관련된 유전 적 돌연변이를 선별하는 것도 가능합니다.

Waardenburg 증후군의 증상이 얼마나 심각한지는 이러한 선별 검사로 결정할 수 없습니다.

Waardenburg 증후군 치료 및 관리

Waardenburg 증후군을 가진 사람들은 일반적인 기대 수명을 가지며 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다. 생활 방식이나 기타 환경 변화가 증상에 영향을 미친다는 증거는 없습니다. 대신 치료는 증상이 나타나는대로 관리해야합니다.

Waardenburg 증후군에 대한 가장 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.

  • 청력 상실을 치료하기위한 인공 와우 또는 보청기
  • 중증 난청 아동을위한 특수 학교와 같은 발달 지원
  • 장의 막힘을 예방하거나 제거하는 수술
  • 장 막힘에 대한 장 건강을 지원하는 인공 항문 주머니 또는 기타 장치
  • 구개열 또는 구순열 교정 수술
  • 머리카락을 염색하거나 비정상적인 피부 색소를 덮기 위해 메이크업을 사용하는 것과 같은 미용 변화

Waardenburg 증후군이있는 사람은 특히 쉽게 변하지 않는 방식으로 외모에 영향을 미치는 경우 상태를 관리하기 위해 지원이 필요할 수 있습니다. 지원 그룹, 가족 상담 및 질병에 대한 교육이 도움이 될 수 있습니다.

테이크 아웃

Waardenburg 증후군에는 다양한 증상이 있습니다. 어떤 사람들은 외모에 약간의 변화 만 경험합니다. 다른 사람들은 수많은 기능적 문제에 직면합니다. 주어진 사람에게서 Waardenburg 증후군이 시간이 지남에 따라 어떻게 나타나거나 변할지 예측할 방법이 없습니다.

그러나 사람이 가진 Waardenburg 증후군의 유형을 아는 것은 의사가 적절한 치료를 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. 지원과 양질의 치료를 통해 Waardenburg 증후군 환자는 길고 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.

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