독특한 유전자 돌연변이가 자폐증을 유발하는 방법
자폐증을 유발하는 요인은 무엇입니까? 이것은 연구원들이 아직 답이없는 질문입니다. 이제 생쥐를 대상으로 한 새로운 연구와 인간의 데이터를 평가 한 결과 독특한 유전 적 돌연변이가 초기 뇌 발달에 중요한 역할을하여 자폐증에 기여할 수 있음을 시사합니다.
과학자와 의료 전문가들이 종종 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)라고 부르는 자폐증은 개인마다 다르며 그 특성은 대개 어린 시절에 나타납니다.
전문가들은 자폐증을 "발달 장애"로 간주하고, 자폐증이있는 개인은 다른 사람들과의 관계에서 다른 경험을 가질 수 있습니다. 그들은 다르게 배우고 반복적 인 움직임에 참여할 수 있습니다.
어떤 사람들에게는 이러한 특성이 일상 생활에 장애가되지 않습니다. 다른 사람들은 이러한 특성이나 이러한 특성의 측면이 도움이되지 않거나 주변 사람들과 소통하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
이러한 상황에서 의료 전문가는 자기 개발을위한 다양한 대처 방법이나 전략에 대해 조언 할 수 있습니다. 여기에는인지 행동 치료 (CBT), 행동 관리 치료 또는 사회적 기술 훈련 참여가 포함될 수 있습니다. 다른 사람들은 적절한 경우 항우울제 또는 항불안제와 같은 약물 복용을 제안 할 수 있습니다.
세계 보건기구 (WHO)에 따르면 전 세계 어린이 160 명 중 약 1 명이 자폐증입니다. 그럼에도 불구하고 과학자들은 자폐증의 발달을 이끄는 요인이 정확히 무엇인지 여전히 확실하지 않습니다.
채플 힐에있는 노스 캐롤라이나 대학 (UNC) 의과 대학의 새로운 연구에 따르면 대뇌 피질의 초기 발달 특징을 유도하는 유전 적 돌연변이가 자폐증에 중요한 역할을 할 수 있다고합니다.
과학자들은 마우스 모델에 대한 연구를 수행하고 인간으로부터 수집 된 유전 정보도 평가했습니다. 저자는 저널에 실린 연구 논문에 연구 결과를 발표합니다. 뉴런.
“[새로운] 발견은 ASD가 대뇌 피질이 막 스스로 생성되기 시작했을 때 매우 일찍 발생하는 분열로 인해 발생할 수 있음을 시사합니다.”
선임 저자 Eva Anton 교수
초기 두뇌 발달의 유전자 키
연구팀은 인간의 경우 뇌의이 부분이 언어, 의식 및 기억과 같은 고차원 기능을 조절하기 때문에 대뇌 피질에 집중했습니다.
과학자들은 아직 대뇌 피질이 어떻게 발달하는지 정확히 알지 못했지만, 나중에 분화하여 특화된 세포가되는 일종의 전구체 세포 인 방사상 신경교 세포가 초기 피질 발달의 핵심이라는 것을 알고 있습니다.
이 세포들은 연구자들이 "타일 패턴"이라고 부르는 특정 "디자인"에서 피질의 기저에 형성됩니다. 각 요골 신경교 세포는 부분적으로 "기초 과정"을 생성합니다. 줄기와 같은 발산은 "비계"역할을하며 새로운 뉴런 (뇌 세포)을 구성하고 할당 된 위치에 배치하는 데 도움을줍니다.
새로운 동물 연구에서 UNC 연구원들은 메모 1 방사형 신경교 세포의 패턴, 기저 과정 및 새로운 뇌 세포의 전체 초기 조직을 파괴합니다.
팀은 이전 연구에서 돌연변이가 메모 1 인간에게는 때때로 자폐증과 관련이 있습니다. 그러나 그 돌연변이가 자폐증 발병에 기여할 수 있는지 여부는 불분명했습니다.
현재 연구를 위해 Anton 교수와 동료들은 마우스로 작업하기로 결정했습니다. 메모 1 피질 발달의 초기 단계에서 유전자. 연구팀은 뇌에 어떤 영향이 있는지 알아보고 싶었습니다.
연구진은 방사형 신경교 세포의 파괴를 발견했는데, 그 패턴은 일반적으로 같은 이름의 유전자에 의해 암호화 된 Memo1 단백질의 작용에 의해 안정화 된 상태로 유지됩니다.
그것 없이는 방사형 신경교 세포에서 발산 된 스캐 폴딩이 과도하게 분기되어 방사형 신경교 세포 자체의 타일링이 변경되었습니다. 이로 인해 새로운 뇌 세포가 해체되어 일부는 완전히 잘못된 위치에 배치되었습니다.
인간의 유전 적 돌연변이
Anton 교수와 팀은 기존 연구에 따르면 유사한 유형의 신경 세포 분열이 일부 자폐아의 뇌에 존재한다고 지적합니다.
설치류에서의 발견과 이전의 인간 연구에서 제공 한 단서를 기반으로 연구자들은 계속해서 메모 1 특징적인 행동을 보이고 지적 장애를 경험 한 자폐증 사람들의 유전자.
연구팀은 인간에서이 유전자의 돌연변이가 MEMO1 단백질의 단축 된 형태를 암호화한다는 사실을 발견했습니다.이 단백질은 저자가 논문에 썼 듯이 "MEMO1의 기능적 손실을 초래"하고 방사형의 발달에 영향을 미칩니다. glial 세포.
더욱이, 연구자들이 조작 된 쥐를 다시 한 번 살펴 보았을 때, 그들은 녹다운 설치류가 자폐증의 전형적인 일부 행동과 일치하는 특정 행동 (예를 들어 탐구에 대한 관심 부족)을 나타냈다 고 지적했습니다.
Anton 교수는 "자폐증과 같은 뇌 발달 장애의 경우, 비록 우리가 자궁에서 발생하는 발달 장애를 교정 할 수있는 것은 아직 멀더라도 문제의 원인을 이해하는 것이 중요합니다."라고 말합니다.
"우리가 진정으로 이러한 상태의 근본 원인에 도달하고 궁극적으로 더 나은 진단 또는 치료 전략을 개발하려면이 기초 지식이 필요합니다."라고 그녀는 계속합니다.
이러한 발견은 미래에 자폐증의 특정 특징이 장애 또는 행동 문제로 이어지는 개인을위한 더 나은 치료 옵션으로 이어질 수 있습니다. 그러나 자폐증 옹호자들은 과학자들에게 자폐증 전체를 의학적 상태 나 해결이 필요한 문제로 간주하지 않도록 계속 촉구하고 있습니다.
“의료 격차를 해소하고 유익한 치료법을 더 널리 사용할 수 있어야합니다. 그러나 과학적으로 입증되지 않은 치료법과 유용한 기술을 가르치는 것보다 정상화에 초점을 맞춘 치료법은 사용하지 않아야합니다.”라고 Autistic Self Advocacy Network는 경고합니다.
