정신 분열증 : 가장 큰 유전 연구는 새로운 통찰력을 제공합니다
새로운 최대 규모의 연구에서 정신 분열증의 유전 적 토대에 대한 더 많은 증거를 발견했습니다. 결과는 궁극적으로 신약 개발로 이어질 수 있습니다.
새로운 연구가 저널에 나타납니다. 자연 신경 과학.
영국 카디프 대학교의 신경 정신과 유전학 및 유전체학을위한 의료 연구위원회 (MRC) 센터의 연구원 인 Elliott Rees가이 논문의 첫 번째 저자입니다.
Rees와 그의 동료들이 설명했듯이, 일반적이고 희귀 한 위험 유전 적 변이 모두 정신 분열증의 발병에 기여합니다.
그러나 과학자들은 기존의 게놈 전반에 걸친 연관 연구에서 이러한 변이 또는 대립 유전자 (일반적이거나 희귀 한)를 거의 발견하지 못했습니다.
그래서 연구자들은 정신 분열증과 관련된 희귀 한 유전 적 변이를 발견하기 시작했습니다.
이 목표를 염두에두고 팀은 613 개의 정신 분열증 유전자 트리오에 대해 큰 DNA 덩어리의 빠른 시퀀싱을 가능하게하는 최첨단 기술인 엑솜 시퀀싱을 수행했습니다. 유전 적 트리오는 두 부모와 한 자녀를 의미합니다.
팀은이 트리오 샘플에서 새로운 변종을 조사했습니다. 즉, 두 부모의 유전자에서 발생한 자손의 새로운 유전 적 변종을 조사했습니다.
그런 다음 연구원들은이 데이터를 2,831 개의 유전 적 트리오 (이전 연구에서 Rees와 동료들이 분석 한 617 개 포함)의 기존 정보와 결합하여 총 3,444 개의 트리오를 산출했습니다.
저자들에 따르면, 이것은 "현재까지 정신 분열증에서 [de novo 변종] 코딩에 대한 가장 큰 분석"을 제공했습니다.
또한 과학자들은 정신 분열증, 자폐 스펙트럼 장애 (ASD) 및 신경 발달 장애 사이에 겹치는 고위험 유전자에 초점을 맞추 었습니다.
새로운 치료법에 한 걸음 더 가까이
연구팀은 SLC6A1이라는 하나의 유전자가 예상보다 훨씬 높은 de novo 돌연변이율을 가짐을 발견했습니다.
돌연변이 된 유전자는 조현 병 환자 3,000 명 중 3 명만이 가지고 있다는 점에서 드물었습니다.
그러나이 발견은 돌연변이가 얼마나 흔한 지 때문이 아니라 중추 신경계의 핵심 인 주요 화학적 신경 전달 물질 인 GABA에 영향을 미치기 때문에 중요합니다.
이 발견은 GABA 성 신경 신호의 교란이 정신 분열증의 유전 적 위험에 관여한다는 이전 연구를 강화합니다.
Rees는“이 연구는이 질환의 생물학적 원인에 대한 우리의 이해를 높여 주며, 우리는 새롭고 더 효과적인 치료법의 개발로 이어질 것으로 기대합니다. 왜냐하면 관련된 핵심 유전자를 식별하는 것이 새로운 약물 개발을위한 분자 표적을 제공하기 때문입니다.”라고 Rees는 설명합니다.
"새로운 치료법을 개발하는 데 수년이 걸릴 수 있지만, 이것은 잠재적으로 우리에게 한 걸음 더 가까워지게합니다."라고 그는 덧붙입니다.
연구팀이 발견 한 돌연변이는 유전 적 위험을 크게 높이는 것으로 보이며 결과의 영향과 그로 인한 치료 적 개입이 증가합니다.
연구 공동 저자 인 MRC 센터의 전 이사 인 마이클 오웬 경 (Sir Michael Owen)도 이번 발견에 대해 언급했다.
그는“정신 분열증에서 처음으로 특정 유전자 인 SLC6A1을 암시 할뿐만 아니라, 우리의 연구 결과는 뇌 발달에 중요한 유전자의 새로운 돌연변이가 경우에 따라 주요 요인이 될 수 있으며 이러한 돌연변이도 증가 할 수 있음을 시사합니다. 자폐증 및 발달 지연과 같은 다른 장애의 위험.”
"돌연변이가 뇌 기능에 미치는 영향을 이해하는 것뿐만 아니라, 새로운 치료의 가능한 표적이 될 수 있기 때문에 어떤 요인이 그 효과를 수정하는지 이해하는 것이 중요합니다."
전 세계적으로 정신 분열증은 인구의 약 1 %에 영향을 미치며 장애의 주요 원인 15 가지 중 하나입니다.
미국에서는 약 150 만 명이이 질환을 앓고 있다고 추정합니다.
