크로이츠 펠트-야콥병 (CJD)이란 무엇입니까?

크로이츠 펠트-야콥병 (CJD)은 드문 신경 퇴행성 질환입니다. 그것은 뇌에 심각한 영향을 미칩니다.

CJD는 점차 뇌 세포를 파괴하고 뇌에 작은 구멍을 형성합니다.

CJD 환자는 신체 움직임, 보행 및 언어의 변화, 치매를 조절하는 데 어려움을 겪습니다.

질병에 대한 치료법은 없습니다. 빠르게 진행되고 모든 경우는 치명적입니다. 보통 증상이 나타난 후 1 년 이내에 사망합니다.

CJD에는 여러 유형이 있습니다. 식별 가능한 패턴없이 산발적으로 발전 할 수 있습니다. 유전 될 수 있고 전염 될 수 있습니다.

"고전적인"CJD는 60 세 이상의 사람들에게서 발생하며 전 세계적으로 매년 백만 명당 한 명에게 영향을 미칩니다.

변형 CJD (vCJD)라고하는 또 다른 유형은 젊은 사람들에게 영향을 미칩니다.

일반적으로 광우병이라고하는 소 해면상 뇌병증이있는 소의 고기를 먹은 후 vCJD에 걸릴 수 있습니다. 그러나 이러한 방식으로 vCJD를 개발하는 것은 드뭅니다.

CJD는 무엇입니까?

CJD 환자는 기분, 성격 또는 행동의 변화를 경험할 수 있습니다.

CJD는 시간이 지남에 따라 뇌를 파괴하는 전염성 해면상 뇌병증 (TSE)입니다.

CJD는 동일한 단백질의 건강한 변종에 기형을 전달할 수있는 잘못 접힌 단백질 인 프리온에 의해 발생합니다.

인간의 다른 유형의 TSE에는 Gerstmann-Sträussler-Scheinker 증후군, 치명적인 가족 성 불면증 및 쿠루가 포함됩니다. 다른 동물의 예로는 양과 염소의 스크래피, 소의 소 해면상 뇌병증이 있습니다.

실험실 테스트에 따르면 동물간에 전파가 발생할 수 있지만 이것이 반드시 CJD가 인간간에 전파 될 수 있음을 의미하지는 않습니다.

그러나 예를 들어 감염된 혈액 또는 조직의 수혈 또는 이식을 통해 전염이 가능할 수 있습니다.

우연한 접촉을 통해서는 전파되지 않습니다.

조짐

CJD는 잠복기가 길다. 증상이 나타나는 데 수십 년이 걸릴 수 있습니다.

질병이 뇌 세포를 파괴함에 따라 증상이 나타납니다. 그 사람의 상태는 빠르게 악화됩니다. 증상이 나타나는 기간은 평균 4 ~ 5 개월이며 일반적으로 1 년 이내에 치명적입니다.

CJD의 특징적인 증상은 치매와 근간 대성 (근육 군의 경련성, 비자발적 움직임)의 급속한 진행입니다.

CJD의 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 기분, 성격 또는 행동의 변화
• 기억 상실
• 손상된 판단

이 질환은 알츠하이머 치매 또는 헌팅턴병과 유사 할 수 있지만 증상이 발생하는 데 몇 년이 아니라 며칠 또는 몇 주가 걸립니다.

질병이 진행됨에 따라 조정 및 근육 조절 문제가 악화됩니다. 시간이 지남에 따라 그 사람은 시력과 움직이고 말하는 능력을 잃게됩니다. 결국 그들은 혼수 상태에 빠질 것입니다.

뇌 조직의 부검 결과 CJD가 치매의 다른 원인에서는 발생하지 않는 특정 변화를 유발한다는 사실이 밝혀졌습니다.

CJD에는 여러 유형이 있습니다. 각각의 증상과 진행은 다를 수 있습니다.

원인

과학자들은 프리온이 CJD 및 기타 TSE에 책임이 있다고 믿습니다.

프리온은 구조가 비정상 인 단백질의 일종으로이 이상을 다른 단백질로 전달합니다. 이것은 뇌 조직을 손상시키고 CJD의 특징적인 증상을 유발합니다.

프리온은 잠복기가 길고 표적화하기가 어렵습니다. 또한 DNA 또는 RNA와 같은 핵산 형태의 유전 정보를 포함하지 않습니다.

CJD는 유전되거나 획득 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 식별 가능한 패턴없이 산발적으로 발생합니다.

산발성 CJD

85 %의 경우 CJD는 산발적입니다. 이것은 그것이 발전하는 명확한 이유가 없음을 의미합니다.

상속 된 CJD

CJD의 가족력이있을 수 있습니다. CJD 사례의 10 ~ 15 %가 유전됩니다.

프리온 단백질의 형성을 제어하는 ​​유전자에 변화가 발생하면 질병이 발생할 수 있습니다.

프리온은 유전 정보를 포함하지 않으며 번식을 위해 유전자가 필요하지 않습니다. 그러나 유전 적 돌연변이로 인해 프리온이 비정상적으로 작동 할 수 있습니다.

과학자들은 프리온 유전자에서 몇 가지 돌연변이를 확인했습니다. 특정 돌연변이는 질병이 가족에서 나타나는 빈도와 가장 눈에 띄는 증상에 영향을 줄 수 있습니다.

그러나 프리온 유전자 돌연변이가있는 모든 사람이 CJD를 발병하는 것은 아닙니다.

CJD 인수

CJD가 우연한 접촉을 통해 한 사람에서 다른 사람으로 이동할 수 있다는 증거는 없습니다.

그러나 인간 성장 호르몬을 사용하는 동안 또는 영향을받은 뇌 또는 신경계 조직과 관련된 절차 중에 전파가 발생할 수 있습니다. 이러한 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 각막 이식
• 전극 주입
• 뇌막 이식편, 뇌 외부 코팅의 이식편

CJD 사례의 1 % 미만이 획득됩니다.

소 해면상 뇌병증을 앓고있는 소의 고기를 먹음으로써 고전적인 CJD가 아닌 vCJD를 획득 할 수 있습니다. 사람은 음식을 통해 고전적인 CJD를 얻을 수 없습니다.

여기에서 CJD의 원인에 대해 자세히 알아보십시오.

진단

CJD 진단을 확인할 수있는 검사는 없습니다. 뇌 생검 만이 이것을 할 수 있으며, 사람이 살아있을 때 절차는 너무 위험합니다.

그러나 일부 검사와 영상 기술은 의사가 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

무신경 검사 중에 의사는 근육 경련을 찾고 환자의 반사 신경을 확인합니다. 평소보다 반응이 더 클 수 있습니다.

또한 질병이 뇌에 영향을 미치는 위치에 따라 근육이 과도하게 조여 지거나 쇠약해질 수 있습니다.

시력 또는 시력 검사는 시력 상실을 감지 할 수 있으며, anEEG는 질병을 특징 짓는 비정상적인 전기 자극을 나타낼 수 있습니다.

ACT 스캔 또는 MRI는 증상의 원인으로 뇌졸중을 배제 할 수 있습니다. MRI 스캔은 CJD의 특징적인 변화를 보여줄 수도 있습니다.

의사는 치매의 다른 원인을 배제하기 위해 척추 천자라고도하는 요추 천자를 사용하여 척수액을 검사 할 수 있습니다. 이 검사는 중추 신경계에 감염이 있는지 또는 압력이 증가했는지를 보여줄 수 있습니다.

14-3-3 단백질이 척수액에 존재하고 환자에게 전형적인 증상이있는 경우 이는 CJD를 나타낼 수 있습니다.

사망 후 뇌 생검은 뇌 조직이 해면질이며 신경 세포 덩어리가 파괴 된 작은 구멍이 있음을 보여줍니다.

치료

CJD에 대한 치료법은 없으며 어떤 약물도 CJD를 제어하거나 진행을 늦출 수 없습니다. 과학자들은 향후 사용을 위해 몇 가지 치료 옵션을 찾고 있습니다.

현재 의사는 증상을 완화하고 환자를 최대한 편안하게 만드는 것을 목표로합니다.

아편 제 약물은 통증 완화에 도움이 될 수 있습니다. 또한 clonazepam과 sodium valproate는 근육 경련과 같은 비자발적 움직임을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

후기 단계에서 간병인은 욕창 예방을 위해 환자를 자주 움직일 것입니다. 카테터는 환자의 소변을 배출하고 영양분을 정맥으로받습니다.

예방

병원 환경에서 예방 조치에는 다음이 포함됩니다.

• 모든 의료 장비 살균
• CJD 위험이있는 사람들의 각막 기증을받지 않음

CJD 환자를 돌보는 사람은 다음과 같은 몇 가지 지침을 따라야합니다.

• 피부의 열린 상처, 상처 및 찰과상을 덮음
• 조직, 혈액 또는 액체를 다룰 때 장갑 착용
• 일회용 가운이나 옷을 입고
• 오염 된 액체를 튀길 위험이있을 때 안면 보호구, 눈 보호구 또는 마스크 사용
• 사람 위 또는 근처에서 사용되는 살균 장비
• 일회용 침구 또는 리넨을 염소 용액에 담가 최소 1 시간 동안 사용

과학자들은 효과적인 치료법을 개발하기 위해 CJD가 뇌에 미치는 영향을 계속 조사하고 있습니다.

인간에게 TSE가 전파되는 것을 방지하기 위해 대부분의 국가는 감염된 젖소 관리에 대한 엄격한 지침을 포함하여 현재 제한을두고 있습니다.