DiGeorge 증후군에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?
DiGeorge 증후군은 일반적으로 22 번째 염색체에 영향을 미치는 염색체 장애입니다. 여러 신체 시스템이 제대로 발달하지 않고 심장 결함에서 행동 문제 및 구개열에 이르기까지 의학적 문제가있을 수 있습니다.
이 상태는 22q11.2 결실 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 질환이있는 사람의 약 90 %가 q11.2 위치의 22 번째 염색체에 작은 결실이 있습니다.
이 삭제는 이제 22q11.2 삭제 증후군에 해당하는 이전에 명명 된 여러 증후군의 원인이되는 것으로 알려져 있습니다.
다른 이름으로는 velocardiofacial syndrome, conotruncal 증후군, Shprintzen 증후군 및 CATCH22가 있습니다.
디 조지 증후군은 4,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 생각됩니다. 그러나 기능은 매우 다양합니다. 그 결과 저 진단과 오진이 발생할 가능성이 높습니다.
DiGeorge 증후군에 대한 요약 정보
다음은 DiGeorge 증후군에 대한 몇 가지 핵심 사항입니다.
- DiGeorge 증후군은 그 기원을 가장 정확하게 반영하기 때문에 일반적으로 22q11.2 결실 증후군이라고합니다.
- 22 번째 염색체의 유전자 결실은 일반적으로 무작위로 발생하며 상태는 거의 유전되지 않습니다.
- 증상은 영향을받는 기관 시스템에 따라 다릅니다.
- DiGeorge 증후군은 종종 특정 혈액 검사로 진단됩니다.
- 치료는 증상과 영향을받는 시스템에 따라 다릅니다.
원인
DiGeorge 증후군은 22 번 염색체의 두 사본 중 하나에서 22q11.2 세그먼트가 삭제 된 결과입니다. 약 30 ~ 40 개의 유전자에 영향을 미칩니다.
이러한 유전자의 대부분은 아직 완전히 이해되지 않았습니다.
이 증후군은 일반적으로 모성 또는 부계에서 수정하는 동안 무작위 이벤트로 시작됩니다. 태아 발달 기간에 발생할 수 있습니다.
대부분의 경우는 유전되지 않으며 가족력이 거의 없습니다.
그러나 약 10 %의 경우 부모에게서 자녀에게 전달됩니다.
조짐
자녀에게 DiGeorge 증후군이있는 경우 부모 또는 보호자는 다음과 같은 사실을 알 수 있습니다.
- 걷기 또는 말하기 학습 지연 및 기타 발달 및 학습 지연
- 청각 및 시각 문제
- 입과 수유 문제
- 단신
- 빈번한 감염
- 뼈, 척추 또는 근육 문제
- 미성숙 한 턱, 낮은 귀, 넓은 눈 등 특이한 얼굴 특징
- 구개열 또는 기타 구개 장애
심장 문제는 대동맥에 영향을 미칠 가능성이 가장 높습니다.
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심실 중격 결손, 하부 심장 챔버 사이의 구멍
- 실종 된 심장 혈관 인 자간 동맥
- 네 가지 비정상적인 심장 구조의 조합 인 Fallot의 4 부작
이 증후군에는 다양한 징후와 증상이 포함될 수 있습니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 호흡 곤란
- 입, 팔, 목 또는 손 경련
- 빈번한 감염
- 지연된 성장
- 근육 긴장도 불량
- ADHD와 같은 일부 행동 문제의 더 높은 위험
- 나중에 정신 분열증과 같은 일부 정신 질환의 더 높은 위험
- 특발성 혈소판 감소증 자반병,자가 면역 용혈성 빈혈,자가 면역성 관절염 및자가 면역성 갑상선 질환과 같은자가 면역 질환
- 부갑상선 이상, 일반적으로 부갑상선 기능 저하증, 비정상적인 칼슘 및 인 대사 및 때때로 발작 유발
- 작고 활동이 부족한 흉선과 같은 흉선 이상
- 파란색 피부색 (청색증), 심장 결함으로 인한 혈액 순환 장애
다른 증상으로는 청각 장애, 시각 이상, 신장 기능 변화 등이 있습니다.
DiGeorge 증후군의 상당한 가변성으로 인해 증상의 유형과 심각도는 일반적으로 영향을받는 기관 시스템에 의해 결정됩니다.
DiGeorge 증후군은 출생시, 유아기 또는 유아기에 분명해질 수 있습니다.
진단
DiGeorge 증후군은 FISH 분석 (Fluorescent In Situ Hybridization)이라는 혈액 검사로 가장 일반적으로 진단됩니다.
의료 서비스 제공자는 아이가 디 조지 증후군을 나타낼 수있는 증상이 있거나 심장 결함의 징후가있는 경우 FISH 분석을 요청할 가능성이 있습니다. 특정 유형의 심장 결함은 상태와 밀접한 관련이 있습니다.
치료
치료는 관련된 장기 시스템에 따라 다릅니다. 다양한 의료 전문가가 참여할 수 있습니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 소아과 의사
- 심장 전문의
- 유전 학자
- 면역 학자
- 전염병 전문가
- 내분비 학자
- 외과 의사
- 치료사 (직업, 신체, 언어, 발달 및 정신)
DiGeorge 증후군으로 인한 다양한 상태는 다양한 유형의 치료가 필요합니다.
부갑상선 기능 저하증
치료에는 비타민 D 또는 칼슘과 부갑상선 호르몬 보충이 포함됩니다.
제한된 흉선 기능은 감염과 싸우는 면역 체계의 능력에 영향을 미칠 수 있으며, 경증 또는 중등도 감염이 자주 발생할 수 있습니다. 치료 및 백신 일정은 일반적으로 질병이없는 아동의 경우와 동일합니다. 면역 기능은 일반적으로 아이가 나이가 들어감에 따라 더 강해집니다.
심한 흉선 기능 장애는 심각한 감염의 위험이 있습니다. 흉선 조직 이식, 골수 이식, 줄기 세포 이식 또는 질병과 싸우는 혈액 세포 이식이 필요할 수 있습니다.
기타 치료
기타 치료법은 다음과 같습니다.
- 구개열 : 일반적으로 외과 적 치료가 필요합니다.
- 심장 결함 : 외과 적 복구가 필요할 수 있습니다.
- 개발 : 물리 치료, 교육 및 언어 지원이 이용 가능한 도움의 몇 가지 예입니다.
- 정신 건강 관리 : 일부 정신 건강 장애는 진단에 따라 치료가 필요할 수 있습니다.
시야
현재 DiGeorge 증후군에 대한 치료법은 없으며 평생 지속되는 상태입니다. 예후는 영향을받는 장기 시스템과 상태의 심각도에 따라 다릅니다.
그러나 심장 및 언어 문제와 같은 일부 문제는 나이가 들면서 개선되는 경향이 있습니다. 대부분의 사람들은 정상적인 생활을 기대할 수 있지만 감염 및 기타 문제를 계속 경험할 수 있습니다. 이 질환이있는 성인은 종종 독립적으로 살 수 있습니다.
대부분의 의학적 상태와 마찬가지로 조기 진단 및 치료가 필수적입니다. 지속적인 모니터링은 개인이 좋은 수준의 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있으므로 모든 진료 예약에 참석하는 것도 중요합니다.
diGeorge 증후군의 위험이 우려되는 사람은 의료 서비스 제공자에게 문의해야합니다.
