연구원들은 새로운자가 염증 상태를 발견합니다

호주와 미국의 전문가 팀이 인간의 새로운자가 염증 상태를 확인했습니다. 그들은 또한 원인을 이해하여 연구자들이 적절한 치료법을 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.

연구원들은 CRIA 증후군이라고 명명 한 새로운자가 염증 상태를 확인했습니다.

자가 면역 상태는 신체의 면역 반응이 비정상적으로 활성화 될 때 발생합니다. 이런 일이 발생하면 바이러스 나 위험한 박테리아와 같은 잠재적으로 유해한 물질에 반응하는 대신 건강한 세포에 반대합니다.

원인 불명확하고 광범위한 염증을 동반 한 재발하는 열이 이러한 상태를 특징으로합니다.

널리 퍼져 있지는 않지만 의사는 종종 진단하기 어려운자가 염증 상태를 발견합니다. 이러한 상태는 사람의 안녕과 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있기 때문에 문제가됩니다.

지금까지 연구자들은 소수의자가 염증 상태만을 확인했습니다. 여기에는 가족 성 지중해 열, 크라이 오피 린 관련 주기성 열 증후군, 스틸 병, 주기성 열, 아프타 구내염, 인두염, 선염 증후군 (PFAPA)이 포함됩니다.

그러나 최근 호주 멜버른 대학교와 메릴랜드 베데스다에있는 국립 보건원 (NIH)의 전문가 팀이 또 다른자가 염증 질환을 발견했습니다.

연구진은이를 "절단 저항성 RIPK1 유발자가 염증 (CRIA) 증후군"이라고 명명했습니다. 그들은 그것을 발견 한 방법과 저널의 연구 논문에서 치료를 향한 경로가 될 것이라고 생각하는 것을 설명합니다. 자연.

'놀라운'발견

연구자들의 관심은 세 가족의 구성원이 림프절의 열과 부종 상태를 주요 특징으로하는 신비한자가 염증 질환에 대한 치료를 모색했을 때 흥분했습니다.

이 사람들은 어린 시절에 처음 증상을 경험했지만 성인이 되어서도 지속되었다고보고했습니다.

연구진은이 알려지지 않은자가 염증 상태의 원인을 알아보기 위해 개인의 DNA를 조사했습니다. 수사관은 CRIA 증후군 환자의 DNA 샘플에서 엑솜을 분석하여 질환의 근본 원인을 발견했습니다. 엑솜은 단백질을 암호화하는 사람의 유전 물질의 일부입니다.

샘플을 통해 연구자들은 CRIA 증후군을 앓은 모든 사람들이 돌연변이를 가지고 있다는 흥미로운 발견을했습니다. RIPK1 유전자.

이 유전자는 프로그램 된 세포 사멸 (괴사)을 조절하는 데 중요한 역할을하는 동일한 이름의 특수 단백질 (효소)을 암호화합니다.

"세포 사멸 경로는 대체 물질이 잠재적으로 위험하기 때문에 염증 신호와 세포 사멸을 조절하는 일련의 내장 된 메커니즘을 개발했습니다."라고이 연구에 참여한 수석 연구원 중 한 명인 Najoua Lalaoui 박사는 설명합니다.

그러나이 질병에서 RIPK1의 돌연변이는 존재하는 모든 정상적인 견제와 균형을 극복하여 통제되지 않은 세포 사멸과 염증을 초래합니다.”라고 그녀는 지적합니다.

이 발견은 새로 발견 된자가 염증 상태가 어떻게 전개되었는지 이해하는 열쇠를 제공했으며, 또 다른 주요 저자 인 Steven Boyden 박사를 강조합니다.

“우리는 각 환자의 전체 엑솜을 시퀀싱하고 세 가족 각각에서 정확히 동일한 RIPK1 아미노산에서 고유 한 돌연변이를 발견했습니다. 같은 장소에서 번개가 세 번 치는 것처럼 놀랍습니다. 3 개의 돌연변이 각각은 동일한 결과를 가져옵니다. RIPK1의 절단을 차단합니다. 이는 RIPK1 절단이 세포의 정상적인 기능을 유지하는 데 얼마나 중요한지를 보여줍니다.”

Steven Boyden 박사