아이 카르 디 증후군 : 알아야 할 모든 것
아이 카르 디 증후군은 일반적으로 여아에게 영향을 미치는 매우 드문 질환입니다.
심각도에 따라 발달 지연, 간질, 시력 문제 및 기대 수명 단축을 유발할 수 있습니다.
이 기사에서는 위험 요인, 증상 및 치료법을 포함하여 Aicardi 증후군에 대해 자세히 알아보십시오.
Aicardi 증후군이란 무엇입니까?
Aicardi 증후군은 거의 전적으로 여성에게 영향을 미치는 드문 질환으로, 의사는 남성에게 몇 건만보고했습니다.
Aicardi 증후군의 또 다른 이름은 말뭉치의 무 생성 또는 ACC입니다.
전문가들은 임신 초기에 하나 이상의 유전자의 DNA에 변화가있는 배아에서 상태가 발생한다고 생각합니다.
아이 카르 디 증후군은 가족을 통해 전염되지 않습니다. 가족력이없는 사람에게서 발생합니다.
의사는 일반적으로 아기가 유아 연축이라는 발작을 경험 한 후 유아기 초기에 아이 카르 디 증후군을 진단합니다.
아이 카르 디 증후군이있는 소아는 발달 지연, 학습 장애, 부분 시력 또는 실명도있을 수 있습니다. 또한 기대 수명이 단축 될 수 있습니다.
원인과 빈도
아이 카르 디 증후군은 매우 드물며 미국에서 105,000 ~ 167,000 명의 아기 중 1 명에게만 발생합니다. 전 세계적으로 약 4,000 명이이 질환을 앓고 있습니다. 이 사람들의 대부분은 여성입니다.
연구원들은 아이 카르 디 증후군이 배아가 형성되는 동안 발생하는 유전 적 돌연변이로 인해 발생한다고 믿습니다. 한 가지 변화는 영향을받은 여성의 X 염색체를 포함 할 수 있습니다.
암컷 배아에는 두 개의 X 염색체가 있고 수컷 배아에는 하나만 있습니다.
연구에 따르면 하나의 X 염색체에서 특징적인 유전 적 돌연변이가 발생하면 다른 건강한 X 염색체가 존재하기 때문에 암컷 배아가 생존 할 수 있습니다.
이러한 변화가 남성 배아의 단일 X 염색체에서 발생하면 생존 가능성이 낮습니다. 이것은 증후군을 가지고 태어난 아기가 거의 독점적으로 여성 인 이유를 설명 할 수 있습니다.
그러나 아주 드물게 남자 아기가 아이 카르 디 증후군을 가지고 태어났습니다. 상태가있는 일부 소년은 여분의 X 염색체를 가지고 있습니다.
의 돌연변이 TEAD1 11 번 염색체의 유전자는 남학생과 여학생의 일부 아이 카르 디 증후군의 원인이 될 수도 있습니다.
과학자들은 아직 이러한 이론을 확실하게 증명하지 못했고 아이 카디 증후군의 원인에 대한 연구가 진행 중입니다.
증상 및 진단
영아 경련은 일반적으로 Aicardi 증후군의 첫 번째 증상입니다. 이것은 전신의 단발성 발작을 수반하는 발작입니다.
경련은 종종 생후 3 개월 이전에 나타나며 하루에 여러 번 발생할 수 있습니다.
의사가 Aicardi 증후군을 진단하기 전에 증상의 다른 가능한 원인을 배제하기 위해 검사를 실시해야합니다. 이러한 대체 원인은 다음과 같습니다.
- 간질
- 발달 지연
- 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직의 문제
- 불완전하거나없는 뇌량 (뇌의 두 반쪽을 연결하는 조직)
아이 카르 디 증후군 아동은 보통 어느 정도의 발달 지연과 학습 장애가 있습니다.
간질은 Aicardi 증후군의 특징이며, 한 연구에 따르면 더 심한 간질을 가진 사람들은 조직과 기억을 포함하는인지 능력이 떨어졌습니다.
Aicardi 증후군이있는 일부 사람들은 증상이 경미하며 성인이 될 때까지 진단을받지 못할 수 있습니다.
의사는 MRI 스캔으로 아이 카르 디 증후군의 뇌 변화를 감지 할 수 있습니다. 다음 기능 중 일부 또는 전부가 존재할 수 있습니다.
- 뇌의 두 측면 사이의 비대칭
- 낭종
- 뇌의 주름과 홈이 점점 작아짐
- 뇌 중심 근처의 체액으로 채워진 공동 인 비대 된 심실
- 비정상적으로 작은 머리를 가리키는 소두증
아이 카르 디 증후군이있는 사람들은 종종 눈 뒤쪽을 감싸는 조직인 망막에 둥글고 희끄무레 한 황색 병변 인 융모 망막 결절이 있습니다. 안과 의사는 검안경으로 이러한 병변을 볼 수 있습니다.
Aicardi 증후군을 가진 사람은 또한 다음을 가질 수 있습니다.
- 작거나 덜 발달 된 눈 (소안 구증)
- 시신경의 대장균이라고하는 틈 또는 구멍
때때로 이러한 증상은 부분 시력이나 실명을 유발합니다.
또한 Aicardi 증후군이있는 일부 사람들은 다음과 같은 뚜렷한 얼굴 특징 및 기타 신체적 특성을 가지고 있습니다.
- 끝이 위로 향한 납작한 코
- 짧은 인중 (코와 윗입술 사이의 거리)
- 얼굴의 비대칭
- 큰 귀
- 드문 눈썹
- 손 이상
- 척추 측만증
- 구순열과 구개열
Aicardi 증후군과 관련된 다른 건강 문제는 다음과 같습니다.
- 먹기 어려움
- 산성 역류
- 위장 문제
- 변비 또는 설사
조치
아이 카르 디 증후군은 사람마다 다른 증상을 유발할 수 있으며 치료 방법도 다양합니다.
치료의 목적은 증상을 관리하는 것이며, 의사는 각 개인의 상황에 맞게 접근 방식을 조정할 것입니다.
일부 치료는 발작의 중증도와 빈도를 완화하는 데 중점을 둡니다. 물리, 언어 및 작업 요법과 같은 다른 요법은 아이 카르 디 증후군 환자가 시력과 관련된 발달 지연 및 문제를 극복하는 데 도움이 될 수 있습니다.
지원하다
희귀 한 질병에 걸렸거나 이러한 유형의 질병을 가진 사람의 부모 또는 간병인이되는 것은 어려울 수 있습니다. 사람은 고립감을 느낄 수 있습니다.
지원 그룹은 사람들에게 자신의 우려를 표명하고 비슷한 문제에 직면 한 다른 사람들과 이야기 할 수있는 공간을 제공합니다.
다음 그룹은 Aicardi 증후군 환자와 사랑하는 사람들에게 유용 할 수 있습니다.
- Corpal은 Aicardi 증후군 환자의 가족이 운영하는 영국의 지원 그룹 및 자선 단체입니다.
- Aicardi Syndrome Foundation은 Aicardi 증후군에 대한 연구 자금 및 인식을 높이는 데 전념하는 비영리 단체입니다.
요약
아이 카르 디 증후군은 발작, 시력 문제 및 기타 증상을 유발할 수있는 드문 질환입니다. 주로 암컷에서 발생합니다.
대부분의 전문가들은 아이 카르 디 증후군이 임신 초기 배아의 유전 적 돌연변이로 인해 발생한다고 생각합니다. 가족을 통해 전해지는 것이 아닙니다.
치료법이 없기 때문에 치료는 개인의 증상을 관리하는 것입니다.
