항암제로 자폐증 되돌리기
연구자들은 유전 적 형태의 자폐증에 대한 유망한 새로운 치료법을 발견했을 수 있습니다. 실험용 항암제를 사용하여 과학자들은 생쥐의 상태를 역전 시켰습니다.
가장 최근의 추정에 따르면 미국 어린이 59 명 중 1 명이 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)를 앓고 있습니다.
이 사례 중 7 % 이상이 염색체 결함과 관련이 있으며, 이는 증후군을 특징 짓는 사회적 의사 소통, 움직임, 감각 지각 및 행동의 많은 장애가 유전자 때문이라는 것을 시사합니다.
특히 ASD가있는 일부 사람들은 16 번 염색체가 누락되었습니다.
16p11.2 결실 증후군으로 알려진이 염색체 결함은 종종 신경 발달 장애 및 언어 능력 장애로 이어집니다.
이제 연구자들은이 유전 적 형태의 ASD를 역전시킬 수있는 방법을 찾았을 것입니다. 영국 카디프 대학의 Riccardo Brambilla 교수가 이끄는 과학자들은 ASD와 유사한 증상이있는 쥐의 정상적인 뇌 기능을 회복하기 위해 암을 치료하기 위해 처음 개발 된 실험 약물을 사용했습니다.
결과는 이제 신경 과학 저널.
암 약물은 생쥐의 ASD를 예방하고 역전시킵니다
Brambilla 교수와 팀은 "인간 16p11.2 미세 결실은 자폐증과 관련된 가장 흔한 유전자 카피 수 변이 중 하나입니다."라고 설명합니다.
그러나 염색체 결함과 신경 발달 상태를 연결하는 메커니즘은 잘 알려져 있지 않습니다. 그래서 팀은 병태 생리학을 조사하기 위해이 염색체 결핍의 마우스 모델을 설계했습니다.
결함이있는 마우스는 일련의 행동 및 분자 이상을 보였습니다. 여기에는 과잉 행동, 모성 행동 장애, 후각 지각 문제가 포함됩니다.
더욱이 연구진은 16p11.2 결실을 가진 쥐가 ERK2라고 불리는 단백질의 수준이 더 높다는 것을 발견했습니다.
ERK2는 최근 암 치료의 표적으로 부상하고 있다고 연구원들은 설명합니다. 이로 인해 과학자들은 16p11.2 결실이있는 마우스에 대한 실험용 암 약물의 효과를 테스트했습니다.
이 약물은 ERK2가 설치류의 뇌에 도달하는 것을 막아 쥐의 ASD와 같은 행동, 신경 및 감각 증상을 역전 시켰습니다.
저자들은“중요하게도 뇌 발달의 중요한 기간 동안 새로운 ERK 경로 억제제를 사용한 치료가 16p11.2 결실 마우스의 분자 적, 해부학 적 및 행동 적 결함을 구제한다는 것을 보여줍니다.”라고 썼습니다.
Brambilla 교수는 "16 번 염색체 결손을 가진 사람들의 자폐증 증상을 유발하는 것으로 보이는 단백질의 기능을 제한함으로써, 시험 약물은 성인 생쥐에게 투여했을 때 증상 완화를 제공 할뿐만 아니라 유전 적 소인이있는 생쥐에게 ASD의 형태로 태어났습니다.”
이것은 임신 기간 동안 어머니에게 실험 약물을 투여 한 결과 발생했습니다. 연구원은 이것이 인간에게 의미하는 바를 설명합니다.
"유전 적 이상 검사를받은 임산부를 치료하는 것은 불가능하지만, 원칙적으로 출산 후 가능한 한 빨리 아이를 치료함으로써 장애를 영구적으로 회복시키는 것은 가능할 수 있습니다."
Riccardo Brambilla 교수
"성인의 경우 증상을 치료하기 위해 지속적인 약물 치료가 필요할 것"이라고 그는 덧붙였다.
미래에 과학자들은 연구 결과를 복제하고 궁극적으로 ASD 환자를위한 임상 시험에서 약물을 테스트하기를 희망합니다.
