당뇨병 : 놀라운 유전자 발견이 새로운 치료법을 촉진 할 수 있습니다
희귀 한 혈당 장애가있는 한 가족을 연구함으로써 과학자들은 고혈당과 저혈당을 모두 유발할 수있는 유전자 돌연변이를 확인했습니다. 이 발견은 당뇨병에 대한 새로운 치료법으로 이어질 수 있습니다.
당뇨병은 신체가 인슐린 호르몬을 충분히 생산할 수 없거나 효과적으로 사용할 수없는 상태입니다.
그 결과 혈당 수치가 너무 높아집니다.
미국에서 약 3,030 만 명의 사람들이 당뇨병을 앓고있는 것으로 추정됩니다. 제 2 형 당뇨병이 가장 흔한 형태이고 그 다음이 제 1 형 당뇨병입니다.
그러나 미국에서 사례의 1 ~ 4 %를 차지하는 일부 희귀 한 형태가 있습니다. 이들은 단일 유전자 성 당뇨병으로 알려져 있으며 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 전해지는 단일 유전자의 돌연변이에서 발생합니다.
이러한 돌연변이는 인슐린을 분비하는 췌장의 세포 인 베타 세포의 기능을 손상시킵니다.
단일성 당뇨병의 가장 흔한 형태 중 하나는 20 세 미만의 미국에서 모든 당뇨병 사례의 약 2 %를 차지하는 청소년의 성숙기 발병 당뇨병입니다.
이 최신 연구를 위해 영국 런던 퀸 메리 대학교 (QMUL)의 William Harvey 연구소의 주 저자 인 Márta Korbonits 교수와 그녀의 동료들은 독특한 가족을 연구했습니다. 인슐린 종 또는 췌장의 인슐린 생산 종양.
특히 당뇨병은 높은 혈당 수치를 특징으로하는 반면 인슐린 종은 혈당 수치를 너무 낮게 만듭니다. 이 두 가지 상충되는 조건이 동일한 패밀리에서 어떻게 실행될 수 있습니까?
Korbonits 교수와 팀에 따르면 단일 유전자 돌연변이가 원인이라고합니다.
MAFA 돌연변이 발견
연구진은 가족의 게놈을 분석하여 당뇨병이있는 가족과 인슐린 종이있는 가족 모두에게 존재하는 MAFA 유전자의 단일 돌연변이를 발견 한 것에 놀랐습니다.
MAFA 유전자는 일반적으로 베타 세포에서 인슐린 생산을 조절합니다. 이 유전자의 돌연변이는 정상적인 MAFA 단백질보다 베타 세포에서 더 풍부한 것으로 보이는 비정상적인 MAFA 단백질의 생성을 초래합니다.
연구진은 당뇨병과 인슐린 종이 모두있는 다른 가족에서도 MAFA 유전자 돌연변이의 존재를 확인할 수있었습니다.
전반적으로 결과는 MAFA 유전자의 돌연변이가 고혈당과 저혈당의 원인이 될 수 있음을 나타내지 만 돌연변이가 그러한 상태를 유발하는 방법은 명확하지 않습니다.
QMUL의 William Harvey 연구소의 첫 번째 연구 저자 인 Donato Iacovazzo 박사는“이 유전자 결함은 질병의 발병에 중요하며 현재이 결함이 어떻게 될 수 있는지를 결정하기위한 추가 연구를 수행하고 있습니다. 한편으로는 인슐린 생산을 저해하여 당뇨병을 유발하고 다른 한편으로는 인슐린 종을 유발합니다.”
이 결과 — 현재 국립 과학 아카데미의 회보 — MAFA 유전자의 돌연변이가 질병과 관련이있는 최초의 사례이며, 연구자들은 그들이 일반적이고 희귀 한 형태의 당뇨병에 대한 새로운 치료법의 길을 열 수 있다고 믿습니다.
“우리가 특성화 한 질병은 매우 드물지만 희귀 한 상태를 연구하면 더 흔한 질병의 기전과 생리학에 대해 더 많이 이해할 수 있습니다. 우리는 장기적으로이 연구가 더 일반적인 형태의 당뇨병을 치료하기 위해 베타 세포의 재생을 촉발하는 새로운 방법을 모색 할 수 있기를 바랍니다.”
공동 저자 인 영국 엑서 터 대학교 Sian Ellard 교수 연구
