지중해 빈혈 : 유형, 증상 및 치료 - 유전학

지중해 빈혈에 대해 알아야 할 모든 것

지중해 빈혈은 헤모글로빈과 적혈구를 생성하는 신체의 능력에 영향을 미치는 유전 적 혈액 질환입니다.

지중해 빈혈 환자는 적혈구가 너무 적고 헤모글로빈이 너무 적으며 적혈구가 너무 작을 수 있습니다.

그 영향은 경미한 것부터 심각한 것까지 다양하며 생명을 위협 할 수 있습니다.

매년 약 100,000 명의 신생아가 심각한 형태의 지중해 빈혈로 분만됩니다. 지중해, 남아시아 및 아프리카 조상에서 가장 흔합니다.

조짐

황달은 지중해 빈혈의 증상 일 수 있습니다.

지중해 빈혈의 증상은 지중해 빈혈의 유형에 따라 다릅니다.

베타 지중해 빈혈 및 일부 유형의 알파 지중해 빈혈이있는 대부분의 영아에서 증상은 6 개월이 될 때까지 나타나지 않습니다. 이는 신생아가 태아 헤모글로빈이라고하는 다른 유형의 헤모글로빈을 가지고 있기 때문입니다.

6 개월 후 "정상"헤모글로빈이 태아 유형을 대체하기 시작하고 증상이 나타나기 시작할 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

황달과 창백한 피부
졸음과 피로
가슴 통증
차가운 손과 발
호흡 곤란
다리 경련
빠른 심장 박동
가난한 먹이
지연된 성장
두통
현기증과 실신
감염에 대한 더 큰 감수성

신체가 더 많은 골수를 생성하려고 할 때 골격 기형이 발생할 수 있습니다.

철분이 너무 많으면 신체는이를 보완하기 위해 더 많은 철분을 흡수하려고합니다. 수혈로 인해 철분이 축적 될 수도 있습니다. 과도한 철분은 비장, 심장 및 간을 해칠 수 있습니다.

헤모글로빈 H 환자는 담석과 비장 비대가 발생할 가능성이 더 높습니다.

치료하지 않으면 지중해 빈혈의 합병증이 장기 부전으로 이어질 수 있습니다.

치료

치료는 지중해 빈혈의 유형과 중증도에 따라 다릅니다.

일부 유형의 지중해 빈혈 환자에게는 정기적 인 수혈이 필요할 수 있습니다.

수혈 : 헤모글로빈과 적혈구 수치를 보충 할 수 있습니다. 지중해 빈혈이 큰 환자는 1 년에 8 ~ 12 회 수혈이 필요합니다. 중증 지중해 빈혈 환자는 매년 최대 8 번의 수혈이 필요하며 스트레스, 질병 또는 감염시 그 이상이 필요합니다.

철 킬레이트 화 : 이것은 혈류에서 과도한 철을 제거하는 것을 포함합니다. 때때로 수혈은 철분 과부하를 유발할 수 있습니다. 이것은 심장과 다른 기관을 손상시킬 수 있습니다. 환자는 피부 아래에 주사하는 약물 인 데페 록 사민이나 경구로 복용하는 데페 라시 록스를 처방받을 수 있습니다.

수혈과 킬레이트를받는 환자는 엽산 보충제가 필요할 수도 있습니다. 이것들은 적혈구의 발달을 돕습니다.

골수 또는 줄기 세포 이식 : 골수 세포는 적혈구 및 백혈구, 헤모글로빈 및 혈소판을 생성합니다. 심한 경우에는 적합한 기증자의 이식이 효과적인 치료가 될 수 있습니다.

수술 : 이것은 뼈 이상을 교정하는 데 필요할 수 있습니다.

유전자 치료 : 과학자들은 지중해 빈혈을 치료하기위한 유전 기술을 연구하고 있습니다. 가능성은 정상 베타-글로빈 유전자를 환자의 골수에 삽입하거나 약물을 사용하여 태아 헤모글로빈을 생성하는 유전자를 재 활성화하는 것입니다.

원인

단백질 헤모글로빈은 혈액 세포에서 몸 주변의 산소를 운반합니다. 골수는 음식에서 얻은 철분을 사용하여 헤모글로빈을 만듭니다.

지중해 빈혈 환자의 골수는 건강한 헤모글로빈이나 적혈구를 충분히 생성하지 못합니다. 일부 유형에서 이것은 산소 부족으로 이어져 빈혈과 피로를 초래합니다.

경미한 지중해 빈혈 환자는 치료가 필요하지 않을 수 있지만 더 심한 형태는 정기적 인 수혈이 필요합니다.

진단

지중해 빈혈은 유전되는 혈액 질환입니다.

중등도에서 중증의 지중해 빈혈이있는 대부분의 소아는 2 세가 될 때까지 진단을받습니다.

증상이없는 사람들은 지중해 빈혈이있는 아이를 가질 때까지 자신이 보균자라는 사실을 깨닫지 못할 수 있습니다.

혈액 검사는 사람이 보균자인지 또는 지중해 빈혈인지 여부를 감지 할 수 있습니다.

완전한 혈구 수 (CBC) : 헤모글로빈 수치와 적혈구 수치 및 크기를 확인할 수 있습니다.

망상 적혈구 수 : 골수에서 적혈구 또는 망상 적혈구가 얼마나 빨리 생성되고 방출되는지 측정합니다. 망상 적혈구는 일반적으로 성숙한 적혈구로 발전하기 전에 혈류에서 약 2 일을 보냅니다. 건강한 사람의 적혈구 중 1 ~ 2 %가 망상 적혈구입니다.

철분 : 이것은 의사가 지중해 빈혈 또는 철분 결핍 여부에 관계없이 빈혈의 원인을 결정하는 데 도움이됩니다. 지중해 빈혈에서는 철분 결핍이 원인이 아닙니다.

유전자 검사 : DNA 분석은 사람이 지중해 빈혈 또는 결함 유전자가 있는지 여부를 보여줍니다.

산전 검사 : 태아에게 지중해 빈혈이 있는지 여부와 그 정도가 얼마나 심각한지를 보여줄 수 있습니다.

융모막 융모 샘플링 (CVS) : 검사를 위해 태반 조각을 제거하며, 일반적으로 임신 11 주경에합니다.
양수 천자 : 일반적으로 임신 16 주차에 소량의 양수 샘플을 채취하여 검사합니다. 양수는 태아를 둘러싸고있는 액체입니다.

종류

4 개의 알파-글로빈과 2 개의 베타-글로빈 단백질 사슬이 헤모글로빈을 구성합니다. 지중해 빈혈의 두 가지 주요 유형은 알파와 베타입니다.

알파 지중해 빈혈

알파 지중해 빈혈에서 헤모글로빈은 충분한 알파 단백질을 생산하지 못합니다.

알파-글로빈 단백질 사슬을 만들기 위해서는 각 16 번 염색체에 2 개씩 4 개의 유전자가 필요합니다. 각 부모로부터 2 개를 얻습니다. 이러한 유전자 중 하나 이상이 누락되면 알파 지중해 빈혈이 발생합니다.

지중해 빈혈의 심각성은 얼마나 많은 유전자에 결함이 있거나 돌연변이되었는지에 따라 다릅니다.

하나의 결함 유전자 : 환자는 증상이 없습니다. 지중해 빈혈 증상이있는 아이를 가진 건강한 사람은 보균자입니다. 이 유형은 알파 지중해 빈혈 최소치로 알려져 있습니다.

두 가지 잘못된 유전자 : 환자는 가벼운 빈혈을 앓고 있습니다. 알파 지중해 빈혈 미성년자로 알려져 있습니다.

세 가지 잘못된 유전자 : 환자는 만성 빈혈의 일종 인 헤모글로빈 H 병을 앓고 있습니다. 평생 정기적으로 수혈을 받아야합니다.

4 가지 결함 유전자 : 알파 지중해 빈혈은 가장 심각한 형태의 알파 지중해 빈혈입니다. 태아의 신체 부위에 체액이 축적되는 심각한 상태 인 태아 수종을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

4 개의 돌연변이 유전자를 가진 태아는 정상적인 헤모글로빈을 생성 할 수 없으며 수혈을해도 생존 할 가능성이 낮습니다.

알파 지중해 빈혈은 중국 남부, 동남아시아, 인도, 중동 및 아프리카에서 흔합니다.

베타 지중해 빈혈

베타-글로빈 사슬을 만들기 위해서는 각 부모로부터 하나씩 두 개의 글로빈 유전자가 필요합니다. 하나 또는 두 유전자 모두에 결함이 있으면 베타 지중해 빈혈이 발생합니다.

심각도는 돌연변이 된 유전자의 수에 따라 다릅니다.

결함이있는 유전자 1 개 : 베타 지중해 빈혈 미성년자라고합니다.

2 가지 결함 유전자 : 중등도 또는 중증 증상이있을 수 있습니다. 이것은 지중해 빈혈 전공으로 알려져 있습니다. 콜리 빈혈이라고 불렀습니다.

베타 지중해 빈혈은 지중해 혈통의 사람들에게 더 흔합니다. 북아프리카, 서아시아 및 몰디브 제도에서 유병률이 더 높습니다.

합병증

다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

철분 과부하

이것은 잦은 수혈이나 질병 자체 때문일 수 있습니다.

철분 과부하는 간염 (간 부어 오름), 섬유증 (간에 흉터), 간경변 또는 흉터로 인한 진행성 간 손상의 위험을 높입니다.

내분비선은 호르몬을 생성합니다. 뇌하수체는 특히 철분 과부하에 민감합니다. 손상은 사춘기 지연 및 성장 제한으로 이어질 수 있습니다. 나중에 당뇨병과 갑상선 활동이 부진하거나 과도하게 활동할 위험이 높아질 수 있습니다.

철분 과부하는 또한 부정맥이나 비정상적인 심장 박동 및 울혈 성 심부전의 위험을 증가시킵니다.

동종 면역

때때로 수혈은 환자의 면역 체계가 새로운 혈액에 반응하여 혈액을 파괴하려고하는 반응을 유발합니다. 이런 종류의 문제를 예방하기 위해 정확한 혈액형 일치를 갖는 것이 중요합니다.

비장 비대

비장은 적혈구를 재활용합니다. 지중해 빈혈에서 적혈구의 모양이 비정상적 일 수 있으므로 비장에서 재활용하기가 더 어려워집니다. 세포는 비장에 축적되어 성장합니다.

비장이 비대 해지면 과도하게 활동할 수 있습니다. 수혈 중에 환자가받는 건강한 혈액 세포를 파괴하기 시작할 수 있습니다. 때때로 환자는 비장 절제술 또는 외과 적 비장 제거가 필요할 수 있습니다. 비장을 제거하면 다른 합병증을 유발할 수 있기 때문에 이것은 이제 덜 일반적입니다.