Von Willebrand의 질병에 대해 알아야 할 사항
폰 빌레 브란트 병은 유전성 혈액 응고 장애입니다. 사람이 물려받을 수있는 가장 흔한 출혈 상태입니다.
그러나 림프종, 백혈병, 루푸스와 같은자가 면역 질환과 같은 다른 의학적 상태의 결과로 또는 특정 약물을 복용하여 감염 될 수도 있습니다.
폰 빌레 브란트 병을 앓고있는 사람들은 혈액에 폰 빌레 브란트 인자 (vWF)라는 물질이 없거나 비효율적으로 공급됩니다. 이것은 응고를 촉진합니다.
이 질환이있는 사람들은 혈전 형성에 어려움을 겪을 것입니다. 예를 들어, 스스로 베인 경우 출혈을 멈추는 데 더 오래 걸립니다.
미국 인구의 최대 1 %에서 발생합니다. 치료할 수있는 방법은 없지만 치료를 통해 환자가 건강한 삶을 영위 할 수 있습니다.
이 기사에서는 폰 빌레 브란트 병의 다양한 유형, 증상 및 관리 방법을 살펴 봅니다.
종류
폰 빌레 브란트 병에는 네 가지 주요 유형이 있습니다.
유형 1
유형 1이 가장 일반적입니다. 폰 빌레 브란트 병 환자의 약 60 ~ 80 %가 1 형입니다.
유형 1은 낮은 수준의 vWF가 특징입니다. 또 다른 필수 혈액 응고 단백질 인 응고 인자 VIII도 영향을받을 수 있습니다. 1 형의 중증도는 경증에서 중증까지 다양하지만 대부분 경증으로 나타납니다.
유형 2
제 2 형 폰 빌레 브란트 병에서 여러 가지 아형이 발생할 수 있지만, 의사는 일반적으로 vWF가 제대로 작동하지 않는 경우가 아니라 제 2 형으로 진단합니다.
다른 유전자 돌연변이는 2 형을 유발할 수 있으며 각각 다른 치료가 필요합니다. 제 2 형 아형을 아는 것은 의사가 개인에게 가장 적합한 방식으로 치료를 형성하는 데 도움이 될 수 있습니다.
제 2 형은 폰 빌레 브란트 병에 걸린 사람들의 약 15 ~ 30 %에서 나타납니다.
유형 3
유형 3에서 개인은 일반적으로 vWF가 거의 또는 전혀 없습니다. 이것은 폰 빌레 브란트 병의 가장 희귀하고 가장 심각한 형태입니다.
이 질환을 앓고있는 사람들의 약 5 ~ 10 %가 3 형입니다.
획득
보다 일반적인 유형의 폰 빌레 브란트 병이 유전되지만 루푸스 나 암과 같은자가 면역 질환이나 일부 약물 복용의 결과로 상태가 발전 할 수도 있습니다.
이것을 후천성 폰 빌레 브란트 병이라고합니다.
조짐
징후와 증상은 경미하고 관찰하기 어렵거나 다양한 방식으로 발생할 수 있습니다. 의사가 더 가벼운 형태의 폰 빌레 브란트 병을 진단하는 것은 어렵습니다.
증상이 나타나면 타박상과 장기간 또는 과도한 출혈을 포함하는 경향이 있습니다. 출혈은 위장관을 포함한 점막 주변에서 발생할 수 있습니다.
출혈의 증상은 다음과 같습니다.
- 코피 (장기간, 반복 또는 둘 다일 수 있음)
- 잇몸 출혈
- 더 길고 무거운 월경 출혈
- 상처로 인한 과도한 출혈
- 발치 또는 기타 치과 치료 후 과도한 출혈
- 멍, 때때로 피부 아래에 덩어리가 형성됨
때때로 의사는 환자가 수술을 받거나 치과 치료를 받거나 심각한 외상을 경험 한 후에 만 상태를 발견합니다.
여성은 월경 중 다음과 같은 징후를 볼 수 있습니다.
- 직경이 1 인치 이상인 혈전
- 2 시간 내에 2 개 이상의 탐폰 또는 패드를 통해 담그기
- 출혈을 제어하기위한 이중 위생 보호의 필요성
- 일주일 이상 지속되는 월경
- 피로, 창백, 졸음을 포함한 빈혈 증상
드물고 심한 경우 출혈로 인해 내부 장기가 손상 될 수 있습니다. 이 상태의 결과로 내부 장기 손상이 발생하면 치명적일 수 있습니다.
위험 요인 및 원인
혈관에 손상이 발생하면 혈소판이라고하는 일종의 혈액 세포 내부의 작은 조각이 일반적으로 함께 모여 상처를 막고 출혈을 막습니다.
응고 인자 VIII를 운반하는 vWF는 혈소판이 서로 달라 붙어 응고를 형성하도록 도와줍니다. 응고 인자 VIII는 가장 흔한 형태의 혈우병을 앓고있는 사람들에게 없거나 결함이 있습니다.
가족력은 폰 빌레 브란트 병의 가장 흔한 위험 요소입니다. 즉, 각 유형이 개발하는 데 필요한 유전 적 내용은 다를 것입니다.
예를 들어, 1 형과 2 형에서는 상태를 유발하는 데 하나의 유전자 만 필요합니다. 또한 친부모는 폰 빌레 브란트 병에 걸릴 가능성이 높습니다.
제 3 형에서는 두 부모 모두 유전자를 물려 주어야하며 실제로 질병에 걸리지 않고 유전 될 가능성이 높습니다.
후천성 폰 빌레 브란트 병은 나중에 발생할 수 있으므로 고령이 요인입니다.
진단
조기 진단 및 치료는 폰 빌레 브란트 병으로 정상적이고 활동적인 삶을 살 가능성을 크게 높입니다.
1 형 또는 2 형을 가진 일부 사람들은 주요 출혈 문제를 경험하지 않을 수 있습니다. 따라서 수술이나 심각한 부상을 입을 때까지 진단을받지 못할 수 있습니다.
제 3 형 진단은 일반적으로 유아기 또는 어린 시절에 주요 출혈이 발생할 수 있기 때문에 조기에 발생합니다.
의사는 환자의 병력을 살펴보고 신체 검사를 실시하고 몇 가지 진단 검사를 실시합니다.
병력을 평가할 때 의사는 환자가 다음과 같은 증상을 경험 한 적이 있는지 물어볼 수 있습니다.
- 수술 또는 치과 시술 후 과도한 출혈
- 예상치 못한 또는 쉬운 멍, 또는 아래에 덩어리가있는 멍
- 대변의 피
- 관절이나 근육의 출혈
- 아스피린, 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID) 또는 혈액 희석제와 같은 약물 복용 후 출혈
- 비정상적인 혈소판 수
- 코에 압력을 가한 후에도 10 분 이상 지속되는 설명 할 수없는 코피
- 잦은 코피
- 혈전과 함께 일주일 이상 심한 월경 출혈
- 신장, 간, 혈액 또는 골수 질환
신체 검사는 멍과 최근 출혈의 징후를 확인합니다.
혈액 검사는 다음을 평가할 수 있습니다.
- vWF 수준
- vWF와 그 멀티 머 또는 단백질 복합체의 구조와 분자가 어떻게 분해되어 폰 빌레 브란트 병의 유형을 결정합니다.
- 리스 토 세틴 보조 인자 활동, vWF가 얼마나 잘 작동하는지, 그리고 그것이 혈액을 적절하게 응고하는지 여부를 나타냅니다.
- 인자 VIII의 수준을 확립하기위한 인자 VIII 응고 활성
- 혈소판 기능
- 출혈 시간, 작은 상처가 출혈을 멈추는 데 걸리는 시간 확인
검사 결과가 다시 나오려면 2 ~ 3 주가 소요될 수 있으며 일부 검사는 진단을 확인하기 위해 반복해야 할 수도 있습니다. 의사는 혈액 질환을 전문으로하는 의사 인 혈액 학자에게 개인을 의뢰 할 수 있습니다.
치료
현재 폰 빌레 브란트 병에 대한 치료법은 없지만 일부 옵션은 출혈 에피소드를 예방하거나 멈출 수 있습니다. 치료는 약물의 형태를 취하는 경향이 있습니다.
증상은 일반적으로 경미하며, 경미한 증상이있는 사람에 대한 치료는 수술, 치과 시술 중 또는 사고 나 부상 후에 만 필요합니다.
관리 방법은 상태의 유형과 중증도, 치료에 대한 환자의 반응에 따라 다릅니다.
약물은 다음을 수행 할 수 있습니다.
- 더 많은 vWF와 VIII 인자를 혈류로 방출
- 월경 조절
- 혈전의 분해를 방지
- 누락 된 vWF 교체
데스 모 프레 신 (DDAVP)은 주사 또는 비강 스프레이 (Stimate)를 통해 복용 할 수있는 합성 호르몬입니다. 이는 혈관 내벽에 이미 존재하는 vWF를 신체가 더 많이 방출하도록하여 출혈을 조절하는 천연 호르몬 인 바소프레신과 유사합니다. 이것은 요인 VIII 수준을 올립니다.
의사는 일반적으로 1 형과 2 형 환자에게 이것을 처방합니다. 생리가 시작될 때나 가벼운 수술 전에 비강 스프레이를 사용할 수 있습니다.
DDAVP가 충분하지 않은 경우 의사는 세 가지 유형의 폰 빌레 브란트 병 모두에 대해 vWF 및 인자 VIII를 포함하는 농축 혈액 응고 인자를 처방 할 수 있습니다.
경구 피임약, 특히 에스트로겐이 함유 된 피임약은 생리가 많은 여성에게 도움이 될 수 있습니다.
응고 안정화 약물은 응고 인자의 분해를 지연시킵니다. 의사는 이러한 항 섬유소 용해제를 부를 수 있습니다. 혈전이 형성되면 특히 수술이나 치과 치료 중에 혈전을 제자리에 유지하는 데 도움이됩니다.
의사는 출혈을 막기 위해 상처에 섬유소 밀봉 제를 바를 수도 있습니다. 이것은 접착제와 같은 물질입니다.
합병증
vWF 및 인자 VIII 수치는 임신 중에 상승하는 경향이 있지만 분만 중에 출혈 합병증이 발생할 수 있습니다. 출혈은 출산 후 더 무겁고 오래 지속될 수 있습니다.
폰 빌레 브란트 병에 걸린 여성은 임신했을 때 혈액 학자 및 전문 산부인과 의사와 상담해야합니다.
그들은 임신의 마지막 삼 분기 동안 혈액 검사를 수행 할 가능성이 높습니다.
출혈 삽화 예방
출혈을 예방하려면 폰 빌레 브란트 병이있는 사람은 약물을 복용하기 전에 의사와상의해야합니다.
또한 아스피린, 이부프로펜 및 기타 NSAID와 같이 혈액 응고에 영향을 미칠 수있는 일반 의약품 (OTC) 약물을 피해야합니다.
또한 치과 의사와 같은 의료 전문가에게 자신의 상태에 대해 알리는 사람은 물론 스포츠 코치 나 신체 활동을 감독하는 사람들에게도 알릴 가치가 있습니다.
심한 증상이있는 사람은 의료용 ID 목걸이 나 팔찌도 착용해야합니다.
일반적인 건강 위험을 최소화하기 위해 질환이있는 사람들은 건강하고 균형 잡힌 식단을 먹고 규칙적으로 운동해야합니다. 일반적으로 폰 빌레 브란트 병은 일상적인 활동을 방해하지 않지만, 의사는이 질환이있는 어린이가 축구 나 하키와 같은 접촉 스포츠를 피하도록 권장 할 수 있습니다.
요약
폰 빌레 브란트 병은 가장 흔한 유형의 유전성 출혈 장애입니다. 제 1 형이 가장 널리 퍼져이 질환을 가진 모든 사람들의 약 60 ~ 80 %에 영향을 미칩니다.
증상은 경미하거나 중증 일 수 있으며 코피, 상처로 인한 과도한 출혈, 더 쉽게 멍이들 수 있습니다.
현재 폰 빌레 브란트 병에 대한 치료법은 없지만 혈전의 분해를 예방하는 약물을 복용하고 피브린 실란트라고하는 접착제와 같은 물질을 출혈 상처에 바르는 등의 치료 방법이 있습니다.
큐:
폰 빌레 브란트 병과 혈우병의 차이점은 무엇입니까?
ㅏ:
폰 빌레 브란트 병과 혈우병은 모두 유전 적이며 혈액 응고에 문제를 일으키지 만 분명히 다른 상태입니다.
폰 빌레 브란트 병은 일반적으로 혈우병보다 경미하며 더 흔합니다. 그것은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 반면 혈우병은 거의 항상 남성에게 영향을 미칩니다.
혈우병은 폰 빌레 브란트 병에 관련된 vWF와 다른 낮은 수준의 응고 인자를 유발합니다.
