척추 근육 위축 (SMA)에 관한 모든 것
척수 근육 위축은 척수와 뇌간에있는 신경 세포의 손실로 인해 사람이 근육의 움직임을 제어 할 수없는 유전 질환 그룹입니다. 그것은 신경 학적 상태이며 운동 신경 질환의 일종입니다.
척추 근육 위축 (SMA)은 근육 소모와 쇠약을 유발합니다. SMA 환자가 서 있고, 걷고, 머리 움직임을 제어하고, 심지어 경우에 따라 호흡과 삼키는 것이 어려울 수 있습니다. 일부 유형의 SMA는 출생부터 존재하지만 다른 유형은 나중에 나타납니다. 일부 유형은 기대 수명에 영향을 미칩니다.
Genetics Home Reference에 따르면 SMA는 전 세계 8,000 ~ 10,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
SMA에 대한 치료법은 없지만 nusinersen (Spinraza) 및 onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)와 같은 신약은 진행 속도를 늦출 수 있습니다.
종류
SMA에는 여러 유형이 있습니다. 증상이 나타나기 시작하는시기와 기대 수명 및 삶의 질에 미치는 영향에 따라 다릅니다.
Neurological Disorders and Stroke의 네 가지 유형은 다음과 같습니다.
SMA 유형 I
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SMA 1 형 또는 Werdnig-Hoffmann 질병은 일반적으로 6 개월 이전에 나타나는 심각한 상태입니다. 아이는 호흡 문제로 태어날 수 있으며, 치료 없이는 1 년 이내에 치명적일 수 있습니다.
증상으로는 근육 약화 및 경련, 팔다리를 움직이는 능력 부족, 수유 곤란, 시간이 지나면 척추 만곡 등이 있습니다. 질병 수정 요법 (DMT)과 같은 새로운 치료를 통해 SMA 유형 1을 가진 일부 어린이는 이제 앉거나 걷는 법을 배울 수 있습니다.
의사는 출산 전 SMA 유형 1을 발견 할 수 있습니다. 검사 결과 임신 마지막 달 동안 낮은 수준의 태아 움직임이 나타날 수 있습니다. 그렇지 않다면 생후 몇 달 안에 분명해질 것입니다.
SMA 유형 2
SMA 유형 2의 증상은 보통 6 ~ 18 개월에 나타납니다. 유아는 앉는 법을 배울 수 있지만 서거나 걸을 수는 없습니다. 어떤 경우에는 치료를받지 않으면 앉을 수있는 능력을 잃을 수 있습니다.
기대 수명은 호흡 문제가 있는지 여부에 따라 다릅니다. SMA 유형 2를 가진 대부분의 사람들은 청소년기 또는 젊은 성인기에 생존합니다. DMT 치료가 도움이 될 수 있습니다.
SMA 유형 3
SMA 유형 3 또는 Kugelberg-Welander 질병은 18 개월 이후에 나타납니다. 개인은 척추 측만증이나 구축, 근육이나 힘줄이 짧아 져 관절이 자유롭게 움직이는 것을 방해 할 수 있습니다.
대부분의 사람들은 계속 걸을 수 있지만 비정상적인 걸음 걸이가 있고 달리기, 계단 오르기 또는 의자에서 일어나는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 손가락이 약간 떨릴 수도 있습니다. 합병증에는 호흡기 감염 위험이 더 높습니다.
DMT를 포함한 적절한 치료를 통해 사람은 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.
성인 SMA
성인 SMA 또는 SMA 유형 4는 드뭅니다. 21 세 이후에 시작됩니다. 환자는 경증에서 중등도의 근위부 쇠약을 가지게되는데, 이는 상태가 신체 중심에 가장 가까운 근육에 영향을 미친다는 것을 의미합니다.
일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.
조짐
SMA의 증상은 그 유형과 중증도, 발병 연령에 따라 다릅니다.
일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 약화 및 경련
- 호흡 및 삼키기 어려움
- 근육 약화로 인한 팔다리, 척추 및 가슴의 모양 변화
- 서기, 걷기, 앉기 어려움
출생시 SMA 1 형 영아는 근육이 약하고 근긴장도가 최소화되며 수유 및 호흡 문제가 있습니다. SMA 유형 3에서는 증상이 생후 2 년이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.
모든 형태에서 SMA의 주요 특징은 근육 약화와 근육 소모입니다.운동 뉴런이라고하는 운동을 제어하는 신경이 근육에 수축 신호를 제공 할 수 없기 때문에 발생합니다. 쇠약은 몸의 중심에 더 가까운 근육에 영향을 미치는 경향이 있습니다.
운동 뉴런은 일반적으로 운동 뉴런의 축삭을 통해 척수에서 근육으로 이러한 신호를 보냅니다. SMA에서 운동 뉴런이나 축삭 자체가 작동하지 않거나 작동을 멈 춥니 다.
SMA는 퇴행성 질환이며 증상은 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.
대부분의 변화는 엄격하게 SMA의 증상이 아니라 그로 인한 근육 약화의 합병증입니다.
치료는 이러한 문제를 부분적으로 줄일 수 있습니다.
원인
SMA는 척수와 뇌간의 운동 뉴런이 작동하지 않거나 생존 운동 뉴런 1로 알려진 유전자의 변화로 인해 작동을 멈출 때 발생합니다.SMN1) 및 SMN2.
운동 뉴런은 움직임을 제어하는 신경 세포입니다.
그만큼 SMN1 과 SMN2 유전자는 운동 뉴런이 기능하는 데 필요한 단백질을 만드는 지침을 제공합니다.
문제 SMN1 SMA로 이어지지 만 SMN2 SMA의 유형과 심각도에 영향을 미칩니다.
성인 40-60 명 중 1 명은 SMA로 이어질 수있는 유전 적 문제를 가지고 있습니다.
부모 모두이 유전자에 문제가있는 경우에만 SMA를 가질 수 있습니다. 그러나 두 부모 모두이 잘못이 있더라도 자녀가이를 물려받을 확률은 4 분의 1 밖에되지 않습니다.
진단
진단은 일반적으로 부모 또는 보호자가 어린이의 SMA 증상을 발견 할 때 시작됩니다.
의사는 상세한 병력, 가족력 및 신체 검사를 수행합니다. 그들은 근육이 뭉툭하거나 이완되어 있는지 확인하여 깊은 힘줄 반사와 혀 근육의 경련을 확인합니다.
SMA 진단 테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 혈액 검사
- 근육 생검
- 임신 중 유전 검사 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링
- 근전도 검사 (EMG)
EMG는 근육과 근육을 제어하는 신경 세포 또는 운동 뉴런의 건강을 평가할 수 있습니다. 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 의사는 자궁에서 태아를 평가할 수 있습니다.
일부 주에서는 출생시 SMA에 대한 정기 유전자 검사를 권장합니다. 이 단계에서 상태를 감지하면 증상이 나타나기 전에 치료할 수 있습니다.
치료
현재 SMA에 대한 치료법은 없으며 유전 적 질환이므로 예방할 방법도 없습니다. 그러나 치료는 사람이 완전한 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다.
약물
DMT는 증상의 중증도를 줄이고 일부 유형의 SMA 환자의 예후를 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
미국 식품의 약국 (FDA)은 SMA에 대해 두 가지 약품을 승인했으며 더 많은 약품이 진행 중입니다.
Spinraza
이 약물은 모든 유형의 SMA를 치료할 수 있습니다. 의사는 약 2 개월에 걸쳐 4 번의 초기 용량을 주사 한 다음 4 개월마다 유지 용량을 주사합니다.
안티센스 올리고 뉴클레오타이드 (ASO)라는 약물에 속하며 RNA 생성에 영향을 주어 근본적인 문제를 표적으로 삼는 것을 목표로합니다.
Spinraza는 SMA의 진행을 늦추는 것으로 보이며 근육 약화를 줄일 수 있지만 그 효과는 개인마다 다를 수 있습니다.
Zolgensma
이 약물은 2 세 미만의 유아를 치료하기위한 일종의 유전자 요법입니다. 의사는 단일 용량으로 주입합니다.
두 약물 모두 부작용이있을 수 있으며 Zolgensma는 박스형 경고를 표시합니다.
연구자들은 유전자 대체 요법과 손상된 운동 뉴런을 대체하기위한 줄기 세포 사용과 같은 다른 치료 옵션을 연구하고 있습니다.
보조 장치 및 치료
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다양한 유형의 보조 장치는 SMA를 통해 사람의 기대 수명과 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
인공 호흡기, 전동 휠체어 및 컴퓨터에 대한 수정 된 액세스를 포함하는 보조 기술은 SMA를 가진 개인이 더 오래 살고 더 활동적이며 지역 사회에 더 많이 참여할 수 있도록합니다.
물리 치료도 치료의 일부입니다. 옵션으로는 수중 요법과 휠체어 스포츠가 있습니다.
시야
SMA는 유형에 따라 어린이 또는 성인에게 영향을 미칠 수있는 유전 적 상태입니다.
사람의 예후는 증상의 심각성에 따라 달라집니다. SMA가 심한 영아는 호흡을 지원하는 근육이 약하기 때문에 호흡기 질환을 경험할 수 있습니다. 이 합병증은 경우에 따라 치명적일 수 있습니다.
경미한 형태의 SMA를 가진 많은 사람들은 광범위한 의료 지원이 필요할 수 있지만 SMA가없는 사람만큼 오래 살 것으로 기대할 수 있습니다.
SMA를 예방하는 것은 불가능하지만 약물, 물리 치료 및 기타 전략은 사람이 완전하고 활동적인 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구자들이 SMA에 대해 더 많이 알게됨에 따라 새롭고 실험적인 치료 옵션이 향후 질병을 치료, 예방 또는 치료할 수있는 가능성을 보여주고 있습니다.
가족을 시작할 계획 인 SMA의 가족력이있는 사람들은 먼저 유전 상담을 구할 수 있습니다.
큐:
제 여동생은 방금 건강 해 보이지만 SMA 양성 검사를받은 아기를 낳았습니다. 그녀는 무엇을 기대할 수 있습니까?
ㅏ:
유전자 검사 결과는 특정 유형의 SMA에 대한 통찰력을 제공 할 수 있습니다.
전문가들은 일반적으로 모든 SMA 유형에 대해 Spinraza 또는 Zolgensma 치료를 권장하며 대부분의 부모는 약물 치료로 더 나은 결과를보고합니다.
이 치료법은 새로운 것이므로 아무도 그 치료법에 대한 장기간의 경험이 없으며 이는 치료 후 몇 년 동안 결과가 어떻게 될지 알 수 없음을 의미합니다.
Heidi Moawad, MD 답변은 의료 전문가의 의견을 나타냅니다. 모든 내용은 정보 제공 용이며 의학적 조언으로 간주되어서는 안됩니다.
