초기 진행성 탈모의 새로운 유전 적 원인 발견
많은 사람들이 탈모를 겪지 만 어린 시절부터 탈모를 경험하는 사람은 극소수에 불과합니다. 이것은 단순 탈모증이라는 드문 유전성 상태에서 발생합니다. 이제 마지막으로 연구자들은 이러한 형태의 탈모를 담당하는 유전자를 확인할 수있었습니다.
단순 탈모증이있는 개인은 출생 후 정상적인 양의 모발을 가지지 만 어린 시절부터 모발을 잃기 시작합니다. 이 손실은 나이가 들면서 계속 진행됩니다.
연구자들은 이것이 유전 적 질환이라는 것을 알고 있지만 지금까지 잠재적 인 유전 적 원인을 확인한 것은 거의 없습니다.
이들 중 하나는 APCDD1 유전자는 세포 기능과 재생에 영향을 미치는 신호 경로를 방해합니다.
이제 독일 본 대학 병원의 연구자들은 독일과 스위스의 다른 기관의 동료들과 협력하여이 희귀 한 유형의 탈모에 중요한 역할을하는 또 다른 유전자를 발견했습니다.
그들의 연구 결과는 미국 인간 유전학 저널, 돌연변이가 LSS 유전자는 단순 탈모증을 특징 짓는 메커니즘을 구동합니다.
돌연변이 유전자가 핵심 역할을합니다
과학자들은 전혀 관련이없는 세 가족의 유전 정보를 분석했습니다. 총 8 명의 친척이 탈모 증상을 경험했습니다.
그들의 유전 적 구성을 살펴보면 수사관들은 그들 모두에 돌연변이가 있음을 발견했습니다. LSS 일반적으로 특수 효소를 암호화하는 유전자.
연구 저자 인 Regina C. Betz 교수는“이 유전자는 lanosterol synthase (줄여서 LSS)를 암호화합니다. “효소는 콜레스테롤 대사에 중요한 역할을합니다.”라고 그녀는 덧붙입니다.
그러나 이것은 혈중 콜레스테롤 수치와 관련이 없습니다. 대신, LSS는 모낭의 건강에 영향을 미치는 대사 경로에 영향을 미칩니다.
"콜레스테롤에 대한 대체 대사 경로가 있는데, 이는 모낭에서 중요한 역할을하며 혈중 콜레스테롤 수치와 관련이 없습니다."라고 Betz 교수는 말합니다.
그러나 연구원들은이 발견에 그치지 않았습니다. 대신 그들은 모낭 세포에서 LSS가 정확히 어디에 나타나는지 알아보기 위해 조직 샘플을 수집했습니다.
팀은 어떤 사람이 정규 품을 운반하는지 확인할 수있었습니다. LSS 유전자, 효소는 소포체에 나타납니다. 이것은 난포 세포 내에있는 일련의 작은 채널입니다.
한 번의 변경으로 광범위한 오작동이 발생할 수 있습니다.
돌연변이가있는 사람의 경우 LSS연구진은 효소가 실제로 소포체 외부와 세포 내액 인 세포질로 퍼지는 것을 발견했습니다.
“머리카락이 빠지는 이유를 아직 말할 수 없습니다.”박사 과정 학생 인 Maria-Teresa Romano는 인정합니다. 그러나 그녀는 그들이 이론을 가지고 있다고 지적합니다.
"소포체에서 LSS의 변위가 오작동을 일으킬 가능성이 있습니다."
마리아 테레사 로마노
그럼에도 불구하고 과학자들은 지금까지 알아 낸 것에 대해 흥분하고 있습니다. 이러한 발견을 통해 단순 탈모증의 원인에 대한 완전한 그림을 얻을 수 있습니다.
"질병의 원인에 대한 더 나은 이해는 미래에 탈모 치료에 대한 새로운 접근을 가능하게 할 것입니다"라고 Betz 교수는 말합니다.
그러나 이러한 유형의 진행성 탈모에 대한 효과적인 치료법을 실제로 찾을 때까지는 여전히 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.
그래도 베츠 교수님. “심플 탈모증에 걸린 사람들은 탈모 만 처리하면된다. 이것은 속상하지만 다른 기관은 영향을받지 않습니다.”
