과학자들은 151 개의 유전자를 심방 세동에 연결
과학자들은 백만 명 이상의 사람들의 게놈 데이터를 사용하여 불규칙한 심장 박동을 유발하고 뇌졸중 위험을 높이는 심방 세동과 관련이있을 가능성이있는 151 개의 유전자를 선택했습니다.
"빅 데이터"국제 연구 결과-현재 저널에 게재 됨 자연 유전학 — 심방 세동 (A-fib)의 생물학에 대한 우리의 이해를 향상시키고 더 나은 치료로 이어져야합니다.
그들은 또한“정밀 건강 및 심혈관 질환 예방에 중요한 영향을 미칠 수있다”고 앤아버에있는 미시간 대학의 전산 의학 및 생물 정보학 부교수 인 크리 스텐 J. 윌러 (Cristen J. Willer)가 말했다.
그들이 확인한 유전자로부터 연구자들은 더 정밀한 모니터링을 위해 A-fib에 대한 더 높은 위험에있는 개인을 선택하는 데 도움이되는 유전 적“위험 점수”를 수집했습니다.
많은 유전자가 태아의 심장 발달에 영향을 미칩니다. 연구팀은 이것이 이러한 유전자의 변이가 출생 전에 A-fib에 대한 감수성을 심화시킬 수 있음을 의미한다고 말합니다.
또 다른 가능성은 출생 전부터 비활성 상태였던 유전자가 성인기에 다시 켜지도록 할 수 있다는 것입니다.
A-fib은 새로운 치료가 필요합니다
미국에서 약 220 만 명의 사람들이 A-fib을 앓고 있습니다. A-fib은 심장의 상부 또는 심방의 왼쪽이 불규칙적으로 뛰는 상태입니다. 이것은 혈액을 모으고 혈전 가능성을 높입니다.
심방에 혈전이 형성되면 뇌로 이동하여 동맥 중 하나를 차단하여 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다. 그렇기 때문에 A-fib을 복용하면 뇌졸중 위험이 평균 4 ~ 6 배 높아집니다.
일부 A-fib 환자는 가슴 통증, 가슴 설레임, 피로, 실신 및 숨가쁨과 같은 증상을 경험합니다. 다른 사람들은 없습니다.
A-fib가 조기에 발견 될수록 뇌졸중, 심부전 및 기타 합병증을 예방할 가능성이 높아집니다.
그러나 A-fib 치료에 대한 현재 옵션은 거의 없으며 존재하는 옵션은 거의 치료하지 않으며 종종 심각한 부작용을 초래합니다.
Willer와 그녀의 동료들은 그들이 확인한 151 개 유전자 중 32 개가 이미 다른 질환 치료 용으로 승인 된 약물과 상호 작용할 가능성이 있다고 주장합니다.
그들은 그들의 발견이 그러한 약물이 A-fib를 예방하거나 치료할 수 있는지 여부에 대한 추가 연구의 기초를 제공한다고 제안합니다.
여러 바이오 뱅크의 데이터
연구진은 6 개의 연구에서 모은 데이터에 대해 게놈 차원의 연관 연구를 수행했습니다. 데이터 세트는 여러 국가의 여러 "바이오 뱅크"에서 가져 왔습니다. 여기에는 AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, 아이슬란드의 deCODE Genetics 및 노르웨이의 HUNT 연구의 데이터 세트가 포함되었습니다.
공동 빅 데이터 접근 방식을 사용함으로써 연구원들은 개별 데이터 세트의 분석에서 나오지 않는 유전자를 식별 할 수 있다고 믿습니다.
그들은 그들이 확인한 많은 위험 변이가 더 유해한 돌연변이가 "인간 […]에서 심각한 심장 결함을 유발하는 것으로보고 된 것으로보고 된 유전자 근처 또는 줄무늬 근육 기능과 완전성에 중요한 유전자 근처"에 위치한다고 지적합니다.
그들은 또한 생애 초기에 A-fib를 개발 한 사람들이 나중에 발병하는 사람들보다 더 많은 위험 유전자를 가지고 있음을 발견했습니다.
연구팀은 결과가 중요하지만 추가 연구에서이를 확인해야한다고 결론지었습니다.
“우리와 다른 사람들이 확인한 유전자를 연구하여 지속적인 규칙적인 심장 박동을 만드는 방법을 추가 분자 생물학 실험으로 결정할 수 있기를 바랍니다.”
크리스틴 J. 윌러
