린치 증후군이란 무엇입니까?
린치 증후군은 50 세 이전에 대장 암 및 기타 형태의 암에 걸릴 위험을 증가시키는 유전 질환입니다. 의사는이를 유전성 비용 종증 대장 암 (HNPCC)이라고도합니다.
국립 보건원 (NIH)에 따르면 린치 증후군은 미국 대장 암의 3 ~ 5 %를 차지합니다.
린치 증후군이있는 사람들은 이러한 유형의 암에 대해 다음과 같은 평생 위험이 있습니다.
- 대장 암 : 52–82 %
- 자궁 내막 암 : 25–60 %
- 위암 : 6–13 %
- 난소 암 : 4-12 %
린치 증후군은 또한 다음과 같은 암이 발생할 가능성을 높입니다.
- 간
- 신장
- 뇌
- 피부
- 쓸개
- 소장
- 요로
린치 증후군은 가장 흔한 유전성 암 증후군으로 서구 국가의 370 명 중 1 명에 해당합니다.
징후 및 증상
린치 증후군이있는 사람은 결장에서 비 암성 성장이 발생할 수 있습니다. 이러한 양성 성장을 폴립이라고도합니다.
린치 증후군이있는 사람은이 질환이없는 사람보다 더 일찍 결장 폴립이 발생할 수 있습니다. 그러나 린치 증후군은 발생하는 결장 폴립의 수에 영향을주지 않습니다.
린치 증후군은 또한 다음과 같은 다른 증상과 합병증을 유발할 수 있습니다.
- 복통
- 변비
- 피로
- 장내 출혈
- 의도하지 않은 체중 감소
- 음식에서 영양분을 흡수하는 능력 감소
- 공격적인 유형의 뇌종양 인 교 모세포종
원인 및 위험 요소
유전 질환으로서 린치 증후군은 사람이 변경되거나 돌연변이 된 유전자를 물려 받았을 때 발생합니다.
연구자들이 린치 증후군과 관련된 유전자에는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 및 EPCAM이 포함됩니다. 이 유전자는 세포 분열 중에 발생하는 DNA 오류를 복구하는 데 도움이됩니다.
DNA의 오류는 비정상적인 세포 발달과 통제되지 않은 세포 성장으로 이어질 수 있으며, 이는 암을 유발할 수 있습니다.
모든 사람은 각 유전자의 두 사본을 상속받습니다. 린치 증후군은 상 염색체 우성 패턴을 따르는 유전 적 상태입니다. 이 패턴은 사람들이 린치 증후군을 개발하기 위해 변경된 유전자의 사본 하나만 상속하면됨을 의미합니다.
린치 증후군이 있으면 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 높아질 수 있지만 린치 증후군이있는 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아닙니다.
린치 증후군이있는 사람들은 돌연변이되지 않은 유전자에서 두 번째 돌연변이가 발생할 때만 암이 발생합니다. 그러나 두 번째 돌연변이는 암세포에 존재하는 유전자에만 영향을 미칩니다.
다음 요인은 린치 증후군을 나타낼 수 있습니다.
- 50 세 이전에 대장 암 또는 자궁 내막 암 발병
- 모든 연령에서 린치 증후군과 관련된 두 개 이상의 암 발병
- 린치 증후군 암에 걸린 친척이 한 명 이상있는 경우
- 의사가 린치 증후군과 관련된 유전 적 돌연변이가있는 것으로 확인한 한 명 이상의 친척이있는 경우
진단 및 의사의 진료시기
의사는 DNA를 분석하여 린치 증후군과 관련된 유전 적 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 유전자 검사를 제공하기 전에 의사는 일반적으로 개인 및 가족 병력을 검토하여 린치 증후군에 걸릴 가능성을 결정합니다.
다음과 같은 경우에는 의사의 진찰을 받아야합니다.
- 대장 암 또는 기타 린치 증후군 암의 위험이 우려됨
- 대장 암의 개인 또는 가족력이있는 경우
- 린치 증후군에 걸린 친척이 한 명 이상 있습니다.
린치 증후군이있는 사람들은 유전 상담사를 만나서 상태에 대해 더 많이 알 수 있습니다.
유전 상담사는 개인의 유전 질환 위험을 식별하는 전문 의료 전문가입니다. 그들은 또한 사람들이 유전 적 조건을 이해하고 살아갈 수 있도록 교육 및 상담 서비스를 제공합니다.
합병증
대장 암 발병은 린치 증후군의 주요 합병증입니다.
그러나 비 암성 결장 폴립이 발생할 수도 있습니다. 사람이 치료를받지 않으면 결장 폴립은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.
- 복통
- 변비 또는 설사
- 변의 색이나 질감의 변화
- 빈혈증
- 피로
여기에서 결장 폴립에 대해 자세히 알아보십시오.
치료 옵션
린치 증후군의 치료 유형은 사람이 대장 암의 징후를 보이는지 여부에 따라 다릅니다.
린치 증후군이 있지만 암이 발병하지 않은 사람들은 정기적 인 대장 내시경 및 암 검진 일정을 계획 할 수 있습니다.
대장 내시경 검사 중에 의사는 비정상적인 세포 성장의 징후가 있는지 결장과 직장을 검사합니다. 이 시술 중에 결장 폴립을 제거하는 것이 종종 가능합니다.
어떤 사람들은 결장암이 발생하기 전에 결장을 제거하는 예방 적 결장 절제술을받을 수도 있습니다.
린치 증후군이 있고 대장 암이 발생한 사람들의 경우 다음 치료법을 사용할 수 있습니다.
- 용종 절제술 : 의사가 결장을 둘러싸고있는 암성 용종을 제거하는 수술 절차입니다.
- Colectomy : 결장의 전부 또는 일부와 영향을받은 림프절을 제거하는 수술 절차입니다.
- 절제 : 의사가 마이크로파를 포함한 고주파를 사용하여 작은 종양을 파괴하는 절차입니다.
- Cryosurgery : 얇은 금속 탐침을 사용하여 암세포를 죽이기 위해 종양 표면에 차가운 가스를 투여하는 의사를 포함하는 절차입니다.
- 색전술 : 의사가 큰 종양으로가는 혈액의 흐름을 차단하기 위해 동맥에 얇은 튜브를 삽입해야하는 기술입니다.
선별 권장 사항
질병 통제 예방 센터 (CDC)는 나이나 가족 병력에 관계없이 최근 대장 암 진단을받은 모든 사람에게 유전자 검사를 권장합니다.
의사는 대장 종양을 선별하기 위해 두 가지 유형의 절차를 사용합니다.
면역 조직 화학 (IHC) 스크리닝
의사는이 선별 검사를 사용하여 종양 샘플에서 누락 된 단백질을 식별합니다. MSH2 또는 MSH6 단백질이 포함되지 않은 종양 샘플은 린치 증후군이 있음을 강력하게 암시합니다.
마이크로 위성 불안정성 스크리닝 (MSI)
microsatellite는 원래 DNA의 동일한 부분과 길이가 다른 복제 된 DNA의 한 부분을 말합니다.
MSI 스크리닝 테스트는 종양 샘플에서 DNA microsatellites의 길이를 검사합니다. MSI 테스트 결과가 높은 사람들은 린치 증후군에 걸릴 가능성이 높습니다.
예방
대장 암을 완전히 예방할 수있는 방법은 없지만 정기적 인 대장 암 검진을 받으면 위험을 낮출 수 있습니다.
미국 암 학회에 따르면 전암 폴립은 대장 암으로 발전하는 데 10 ~ 15 년이 걸릴 수 있습니다. 선별 검사를 통해 사람들은 이러한 폴립을 조기에 발견하고 더 발전하기 전에 조치를 취할 수 있습니다.
식이 요법 및 신체 활동과 같은 특정 위험 요소를 관리하는 것도 대장 암 발병 위험을 낮출 수 있습니다.
연구에 따르면 비만은 다음과 같은 여러 암과 관련이 있습니다.
- 결장 직장
- 식도
- 쓸개
- 위
- 신장
- 간
- 유방
- 난소
2019 년 리뷰 기사에서 연구원들은 비만, 인슐린 저항성 및 대장 암 위험 사이의 잠재적 인 분자 연관성을 발견했습니다. 연구자들은 동물과 인간의 지방 조직에서 변형 된 microRNA를 발견 한 수많은 연구를 인용했습니다.
MicroRNA는 DNA의 유전자 발현을 조절하는 역할을하는 RNA의 한 유형입니다. microRNA에 영향을 미치는 변화는 비정상 또는 암 세포의 발생을 초래할 수 있습니다.
연구원들은 비만과 인슐린 저항성으로 인한 만성 저 등급 염증이 microRNA 변화의 원인이 될 수 있다고 믿습니다.
2015 년 리뷰 기사의 저자는 비만이 대장 암 위험을 19 % 증가시키는 반면 규칙적인 신체 활동은 위험을 24 % 감소 시킨다고 결론지었습니다.
시야
린치 증후군은 대장 암, 위암, 자궁 내막 암 및 난소 암 발병 위험을 크게 증가시킬 수 있지만 린치 증후군이있는 모든 사람이 암에 걸리는 것은 아닙니다.
린치 증후군은 모든 대장 암의 일부를 유발하므로 CDC와 같은 의료 기관은 유전자 검사가 대장 암 진단을받지 않은 사람들에게 추가 혜택을 제공하지 않을 것이라고 생각합니다.
미국 암 협회에 따르면 대장 암의 모든 단계에 대한 평균 5 년 상대 생존율은 64 %입니다. 생존율은 암의 단계와 위치에 따라 다르며, 국소 암은 확산 된 암보다 훨씬 높은 생존율을 보입니다.
2019 년 연구에서 중국 상하이의 연구자들은 정기적 인 암 검진과 대장 내시경 검사가 조기 진단과 더 나은 치료 결과로 이어질 수 있다는 강력한 증거를 발견했습니다.
린치 증후군이나 대장 암 가족력이있는 사람들은 유전 검사의 잠재적 인 비용과 이점에 대해 의사와 상담 할 수 있습니다. 사람들은 또한 정기적 인 대장 내시경 및 암 검진을 예약 할 수 있습니다.
