고대 돌연변이로 인해 인간이 심장병에 걸리기 쉬운 방법
인간은 심장 질환을 유발할 수있는 동맥이 좁아지는 죽상 경화증을 자연적으로 발생시키는 유일한 포유류입니다. 연구자들은 이것을 약 2 ~ 3 백만년 전에 우리 조상에게서 단일 유전자의 손실과 연결시킵니다.
심장병은 전 세계적으로 주요 사망 원인입니다. 미국에서는 매년 60 만 명이 넘는 사람들이 질병으로 인해 사망합니다.
관상 동맥 심장 질환은 가장 흔한 유형의 심장 질환입니다. 근본 원인은 동맥 경화증으로, 플라크가 축적되어 심장을 공급하는 동맥이 경화됩니다.
La Jolla에있는 캘리포니아 샌디에이고 대학의 의학 및 세포 및 분자 의학의 저명한 교수 인 Ajit Varki 박사는 인간에서 죽상 경화증이 어떻게 발생하는지에 대해 오랜 관심을 가지고 있습니다.
몇 년 전 Varki 박사와 그의 팀은 인간이 죽상 동맥 경화증에 걸리기 쉽지만 다른 포유류는 과학자들이 실험실 실험에서 식단이나 유전자를 조작하지 않는 한이 질환이 발병하지 않는다고 지적했습니다.
새로운 논문에서 미국 국립 과학 아카데미의 회보, Varki 박사는 공동 연구자 인 의학 조교수 인 Philip Gordts와 함께 수백만 년 전에 발생한 유전 적 돌연변이를 지적합니다.
팀은 이것이 죽상 동맥 경화증 및 관상 동맥 심장병을 유발하는 우리의 독특한 소인에 어떻게 기여할 수 있는지 설명합니다.
2 ~ 3 백만년 전 설탕 분자의 손실
이전 논문에서 Varki 박사는 가까운 친척 인 침팬지와는 달리 인간은 CMAH, 이것은 시티 딘 모노 포스페이트 (CMP)-엔-아세틸 뉴 라민 산 (Neu5Ac) 하이드 록 실라 제.
에 의해 암호화 된 단백질 CMAH 유전자는 특정 분자를 엔-아세틸 뉴 라민 산 (Neu5Ac)으로 엔-글리콜 릴뉴 라민 산 (Neu5Gc). 두 분자 모두 많은 생물학적 과정에서 필수적인 역할을하는 당 분자의 계열 인 시알 산입니다.
Varki 박사의 연구에 따르면 인간 조상은 CMAH 약 2 ~ 3 백만년 전에 유전자로 인해 현대 인간은 Neu5Gc를 만들 수 없습니다. 대신 우리 세포는 주로 시알 산의 주요 공급원으로 Neu5Ac에 의존합니다.
연구자들이 부족하도록 유전자 조작 된 쥐 연구 Cmah, 그리고 Neu5Gc를 확장하여 연구팀은 일반 생쥐와 비교했을 때 죽상 동맥 경화증이 1.9 배 증가했습니다.
“증가 된 위험은 과민성 백혈구와 쥐와 같은 인간의 당뇨병 경향을 포함한 여러 요인에 의해 유발되는 것으로 보입니다.”라고 Varki 박사는 말합니다.
붉은 고기와 죽상 동맥 경화증의 Neu5Gc
추가 실험 세트에서 Varki 박사와 동료들은 Neu5Gc가 높은 식단이 Cmah 결핍 마우스.
붉은 고기는 Neu5Gc의 준비된 공급원이며, Varki 박사의 팀은 이전에 마우스 모델에서 만성 염증을 유발하는 것으로 나타났습니다.
연구자들은 동맥 경화증의 2.44 배에서 3.42 배 증가를 보았습니다. Cmah-Neu5Ac 및 지방이 많은 식단 또는 지방이 많지만 시알 산이없는 식단과 비교하여 Neu5Gc 및 지방이 높은 식단을 먹인 결핍 마우스.
"CMAH의 인간 진화 적 손실은 여러 내인성 및 외인성 [식이] 메커니즘을 통해 죽상 동맥 경화증 소인에 기여할 가능성이 높습니다."라고 Varki 박사는이 논문에서 설명합니다.
"전반적으로 우리의 연구는 죽상 동맥 경화증과 그로 인한 CVD 합병증이 인간에게 매우 흔한 이유와 이러한 현상이 실험적 또는식이 조작없이 다른 포유류에서 자발적으로 거의 발생하지 않는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다."
Ajit Varki 박사
오늘의 의료 뉴스 Varki 박사에게 죽상 경화증 발병 위험을 줄일 수 있다고 생각하는 방법을 물었습니다. 그는 우리가 "인간으로서 우리가 가장 큰 위험에 처해 있음을 깨닫는다"고 제안했습니다.
