Crouzon 증후군이란 무엇입니까?

Crouzon 증후군은 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미치는 희귀 한 유전 적 질환입니다.

Crouzon 증후군에서는 두개골의 특정 뼈가 너무 빨리 융합됩니다. 이 과정을 두개 골유합 증이라고합니다. 이 상태의 다른 효과와이를 관리하는 방법이 있습니다.

이 기사는 Crouzon 증후군의 증상, 치료법 및 전망을 탐구합니다.

증상은 무엇입니까?

크로 존 증후군은 머리와 얼굴의 모양에 이상을 일으켜 출생시 분명해질 수 있습니다.
이미지 크레딧 : KateVUk, (2018, 4 월 13 일)

두개 골유합 증은 일반적으로 유전 적 증후군과 관련이 없습니다. 드물게 유전학에 의해 발생하는 경우, 상태는 Crouzon 증후군 일 가능성이 높습니다.

그것은 태어나는 아기 백만 명당 약 16 명에 영향을 미칩니다.

크로 존 증후군은 두개골의 특정 뼈의 조기 융합을 유발하고 사람의 머리와 얼굴 모양에 영향을줍니다.

Crouzon 증후군의 징후는 다음과 같습니다.

• 비정상적인 얼굴 형
• 얕은 얼굴 중간, 호흡 곤란으로 이어질 수 있음
• 높은 이마
• 넓고 튀어 나온 눈
• 시력 문제를 일으킬 수있는 얕은 눈 소켓
• 다른 방향을 가리키는 눈 (사시)
• 작은 부리 같은 코
• 식이 장애로 이어질 수있는 윗턱의 발달 부족
• 치과 문제
• 낮은 귀
• 가능한 좁은 외이도로 난청

덜 일반적인 징후는 입천장 (구개열) 또는 입술 (입술 열림)의 개구부입니다.

일부 어린이의 경우 증상이 심하고 다른 어린이의 경우 경미합니다. 상태는 각 사람에게 다르게 영향을 미칩니다.

합병증

약 30 %의 어린이가 뇌와 척추관의 체액 흐름에 영향을 미치는 상태 인 뇌수종이 발생합니다.

두개골의 압력 (두개 내 압력)이 증가하여 뇌 발달에 영향을 미치고 학습 장애를 유발할 수 있습니다.

또 다른 합병증은 호흡 곤란으로, 치료하지 않고 방치하면 생명을 위협 할 수 있습니다.

두개 내압과 호흡 곤란으로 인해 위험에 처한 크로 존 증후군이있는 사람은 누구나 수술이 필요할 수 있습니다.

원인

이 섹션에서는 유전자와 그것이 머리의 뼈에 미치는 영향을 탐구합니다.

유전자

유전자의 돌연변이는 Crouzon 증후군을 일으켜 부모에서 자식으로 전달 될 수 있습니다.

Crouzon 증후군은 유전 적입니다. 임신 중에 일어나는 일이 원인이 아닙니다.

이 상태는 FGFR2라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 배아가 성장함에 따라이 유전자는 미성숙 세포가 뼈 세포가되는시기를 제어합니다.

Crouzon 증후군에서 FGFR2 유전자의 돌연변이는 FGFR 단백질에 영향을 미쳐 두개골의 특정 성장 뼈에서 비정상적으로 행동합니다.

이로 인해 이러한 뼈 사이의 섬유 성 관절 (봉합사)이 조기에 융합됩니다.

크로 존 증후군을 앓고있는 사람은 자녀에게 질병을 전달할 확률이 50 %입니다.

Crouzon 증후군이 항상 유전되는 것은 아닙니다. 일부 아기는이 질환을 가지고 태어나 가족 중 가장 먼저이 증후군에 걸립니다. 이런 일이 발생하면 드 노보 돌연변이라고합니다.

진단

증상은 일반적으로 아이의 생애 첫해에 나타납니다. 때때로 증상은 아이가 2 ~ 3 세가 될 때까지 진행됩니다. 다른 경우에는 출생시 상태가 분명합니다.

의사가 Crouzon 증후군을 의심하면 신체 검사를 실시하고 가족의 병력에 대해 질문합니다.

의사는 다음과 같은 추가 검사를 수행 할 수 있습니다.

• 엑스레이
• 자기 공명 영상 (MRI) 스캔
• 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔
• 유전자 검사

치료 옵션

뇌가 성장할 수있는 공간을 확보하기 위해 유아기에 수술을 수행 할 수 있습니다.

Crouzon 증후군은 모든 어린이에게 다르게 영향을 미칩니다.

Crouzon 증후군의 치료에는 수술이 포함될 수 있습니다. 이것은 증상을 개선하고 합병증을 예방하며 신체적, 정신적 발달을 돕는 것입니다.

융합 된 봉합사가 두개 내압을 유발하는 경우 뇌 손상으로 이어질 수 있습니다.

이것은 두개 안면 또는 개방 금고 수술로 치료됩니다.

수술의 목적은 뇌가 성장할 수 있도록 머리에 충분한 공간을 확보하는 것입니다. 또한 어린이의 얼굴과 머리 모양을 개선 할 수 있습니다.

사람이 안면 이상으로 인해 호흡 문제를 겪고있는 경우 호흡을 돕기 위해기도에 구멍을 뚫는 수술 인 기관 절개술이 필요할 수 있습니다.

외과 적 치료뿐만 아니라 Crouzon 증후군 환자와 그 가족은 유전 상담 및 지원의 혜택을받을 수 있습니다. 이러한 치료법은 종종 유전 적 질환을 앓고있는 삶의 심리적 영향에 대처하는 데 도움이됩니다.

예방

크로 존 증후군을 일으키는 유전 적 돌연변이를 예방하는 방법에 대한 연구가 진행 중입니다.

동물 세포를 사용한 2006 년 연구는 예방 가능성을 보여주는 잠재적 인 치료법에 대해보고했습니다. 이 치료는 두개골의 봉합사가 자궁에서 융합되는 것을 방지하는 것을 목표로합니다.

이 치료법은 아직 동물이나 사람에게 완전히 개발되거나 테스트되지 않았습니다.

테이크 아웃

두개골 이상이 외과 적으로 치료되면 합병증의 위험이 줄어 듭니다.

치료 후 대부분의 크로 존 증후군 아동은 건강한 삶을 영위합니다.

치료를 받으면 상태가 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.