낭포 성 섬유증 보균자 : 알아야 할 사항
낭포 성 섬유증 보균자 인 사람은 상태에 대한 유전자 사본 하나를 가지고 있습니다. 낭포 성 섬유증을 가지려면 두 개의 유전자 사본이 있어야합니다.
낭포 성 섬유증 (CF) 보균자가 다른 CF 보균자를 가진 아이가있는 경우, 그 아이도 보인 자이거나 질병에 걸렸을 가능성이 있습니다.
연구에 따르면 미국에서 최대 천만 명의 사람들이 CF 캐리어라고합니다. 검사는 개인이 이러한 개인에 속하는지 여부를 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 보균자에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
당신이 운반자 일 수 있다는 신호
CF 캐리어는 증상이 없습니다. 결과적으로 보균자 인 대부분의 사람들은 자신이 CF 유전자를 가지고 있다는 사실을 인식하지 못하고 있습니다.
사람은 보균자 검사에서 긍정적 인 결과를 얻거나 CF를 가진 아이가있는 경우에만 이것을 알 수 있습니다.
CF 환자에게 CF 보균자가있는 아이가있는 경우, 그 아이는 CF 보균자이거나 질병 보균자가 될 것입니다.
CF 환자는 다음과 같은 징후와 증상을 보일 수 있습니다.
- 만성 폐 감염
- 지속적인 기침
- 만성 또는 빈번한 부비동염
- 부피가 크고 기름진 변 및 변비를 포함한 소화 문제
- 담석
- 코의 다육 성장 인 비강 폴립
- 짠 맛이 나는 피부
- 저성장
- 영양 결핍
- 당뇨병
- 간 질환
CF의 증상은 유형과 심각도에 따라 다릅니다. CF 유전자의 일부 돌연변이는 다른 것보다 더 심각한 증상을 유발합니다. 현재까지 과학자들은 CF를 유발할 수있는 1,700 개 이상의 돌연변이를 발견했습니다.
테스팅
CF 가족력이있는 사람들은 가족을 시작하기 전에 CF 캐리어 테스트를받을 수 있습니다.
American College of Obstetricians and Gynecologists는 의사가 임신 중이거나 임신을 고려중인 모든 여성에게 보균자 검사를 제공 할 것을 권장합니다.
임신 전
종종 의사는 임신을 원하는 여성에게 먼저 검사를 제공합니다. 절차에는 간단한 혈액 검사가 포함됩니다.
의사가 지시하는 특정 유형의 혈액 검사에 따라 다른 유전 질환의 존재 여부를 검사 할 수도 있습니다.
개인이 확인하고자하는 조건의 유형과 수에 따라 유전자 검사 비용이 결정되며 이는 매우 다양 할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 사람들에게 옵션과 각각의 비용에 대해 조언 할 수 있습니다.
여성이 음성 보균자 검사 결과를 받으면 CF가있는 아이를 가질 가능성이 낮습니다. 그러나 검사가 CF 유전자, 특히 희귀 한 유전자의 가능한 모든 돌연변이를 감지 할 수 없기 때문에 여전히 가능성이 있습니다.
여성이 긍정적 인 결과를 받았다면 그녀는 거의 확실히 CF 유전자의 보균자임을 의미합니다. 긍정적 인 결과는 99 % 이상 정확합니다. 이 경우 파트너는 자신도 운송업 체인지 확인하기 위해 테스트를 요청할 수 있습니다.
부부의 두 구성원이 보인 자라면 임신 전에 유전 상담사와 만나 옵션에 대해 논의 할 수 있습니다.
임신 중
임신 중에 의사는 시간 제약으로 인해 두 파트너를 함께 테스트 할 수 있습니다. 두 부모 모두 CF 보균자 인 경우 태아가 결함이있는 유전자의 두 사본을 물려 받았는지 여부를 확인하기 위해 산전 검사를 고려할 수 있습니다.
산전 검사는 어린이에게 CF가 있는지 여부를 식별 할 수 있지만 증상의 심각성을 예측할 수는 없습니다. 산전 CF 검사는 다음과 같습니다.
- 양수 천자. 임신 15 ~ 20 주 사이에 의사는 양수 검체를 채취하여 분석을 위해 실험실로 보낼 수 있습니다.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS). 이 검사는 태반에서 조직 샘플을 채취하는 것입니다. 의사는 임신 10 ~ 13 주 사이에 CVS를 수행 할 수 있습니다.
유전 상담사는 태아가 CF 양성 반응을 보인 것을 발견 한 부부에게 정보와 지원을 제공 할 수 있습니다.
신생아 선별 검사
미국 50 개 주 모두에서 신생아 선별 검사가 이제 CF를 확인합니다. 이 검사는 아기가 CF를 가질 가능성이 있는지 또는 때로는 CF 보균자인지 여부를 결정할 수 있습니다.
다른 가족 구성원 선별
부모에게 CF가있는 자녀 나 CF 보균자 인 자녀가있는 경우, 다른 모든 자녀는 증상이 없더라도 모두 선별 검사를 받아야합니다.
이 아이들과 다른 혈족은 CF 유전자 돌연변이의 보균자가 될 위험이 더 높습니다.
널리 퍼짐
CF는 비교적 흔한 질병으로 미국에서 30,000 명 이상에게 영향을 미칩니다. 추가로 1 천만 명이 CF 보균자입니다.
결함이있는 CF 유전자를 보유 할 가능성은 인종에 따라 다릅니다.
- 백인 유럽인과 아슈 케 나지 유대인 — 29 명 중 1 명
- 히스패닉계 미국인 — 46 명 중 1 명
- 아프리카 계 미국인 — 61 명 중 1 명
- 아시아계 미국인 — 90 명 중 1 명
CF 가족력이있는 사람들은 캐리어가 될 가능성이 더 높습니다. 두 부모가 모두 CF 캐리어 인 경우 자녀는 다음을 갖습니다.
- CF를 가질 확률 25 %
- 캐리어가 될 확률 50 %
- CF가없고 운송인이 아닐 확률 25 %
같은 부모를 가진 아이들은 형제 자매가 CF 보균자이든 CF 증상이 있든 상관없이 CF 돌연변이를 물려받을 기회가 똑같습니다.
캐리어에 CF를 가진 사람이있는 자녀가있는 경우, 그 아이는 CF를 가지고 있거나 CF 캐리어가됩니다.
요약
자녀를 가질 계획 인 사람들은 CF 보균자 검사에 대해 의사와 상담 할 수 있습니다. 특히 CF를 가진 친척이있는 경우 더욱 그렇습니다.
임신 전이나 임신 중에 검진을받을 수 있습니다. 미국에서 태어난 모든 아기는 출생시 CF 검사를받습니다.
결과가 각 개인, 부부 및 자녀에게 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하기 위해 유전 상담사와 이러한 검사에 대해 논의하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
