Ehlers-Danlos 증후군 : 알아야 할 모든 것

Ehlers-Danlos 증후군은 관절, 피부 및 혈관을 포함하여 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다.

Ehlers-Danlos 증후군에는 여러 가지 유형이 있습니다. 전체적으로, 이는 전 세계적으로 5,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 그러나 일부 형태의 증후군은 매우 드물며 전 세계적으로 소수의 개인에게만 영향을 미칩니다.

이 기사에서는 Ehlers-Danlos 증후군의 증상과 원인은 물론 이러한 상태 중 하나를 가진 사람에 대한 치료 옵션과 전망을 살펴 봅니다.

Ehlers-Danlos 증후군이란 무엇입니까?

Ehlers-Danlos 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미칩니다. 결합 조직은 강도와 ​​탄력을 제공하는 단백질 및 기타 물질입니다.

그들은 다음과 같은 신체 전체의 조직 내에서 지원을 제공합니다.

• 혈관
• 뼈
• 피부
• 근육
• 힘줄
• 인대
• 잇몸
• 장기
• 눈

Ehlers-Danlos 증후군 환자는 일반적으로 이러한 결합 조직의 구성에 결함이 있으며, 이로 인해 느슨한 관절 (관절과 이동성) 및 부드럽고 연약하고 신축성있는 피부 (피부 과신 축성)와 같은 문제가 발생합니다.

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조짐

Ehlers-Danlos 증후군의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 그들은 또한 사람마다 다릅니다.

Ehlers-Danlos 증후군을 가진 대부분의 사람들은 어느 정도의 관절 과잉 운동 성과 피부 과잉 확장 성을 가지고 있습니다.

어떤 경우에는 Ehlers-Danlos 증후군의 유형에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

공동 문제

Ehlers-Danlos 증후군은 관절을 다음과 같이 만듭니다.

• 느슨하게
• 불안정한
• 괴로운
• 하이퍼 모빌 (hypermobile), 관절의 정상적인 운동 범위를 넘어 이동 함을 의미합니다.

이러한 증상의 합병증에는 탈구 관절과 골관절염이 포함됩니다.

피부 문제

이러한 상태를 가진 개인은 자신의 피부가 다음과 같음을 알 수 있습니다.

• 부드럽고 벨벳 같은
• 깨지기 쉬운
• 치유 속도가 느리다
• 지나치게 신축성있는

이러한 피부 증상은 다음과 같은 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 심한 멍이나 찢어짐
• 심한 흉터
• 치유 속도가 느린 상처
• 피부에 발생하는 작고 다육질의 병변 인 연체 동물성 가성 종양

기타 증상

Ehlers-Danlos 증후군은 다음과 같은 추가 증상을 유발할 수 있습니다.

• 만성 근골격 통증
• 척추의 비정상적인 곡률 인 척추 측만증
• 호흡 곤란
• 구부러 지거나 구부러진 팔과 다리
• 낮은 근육 긴장도
• 잇몸 질환 및 치아 문제
• 승모판 탈출증, 심장 질환
• 눈 문제

혈관 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 혈관, 자궁 또는 내장 벽의 파열을 포함한 심각한 증상을 유발할 수 있습니다.

이 손상은 특히 임신 중에 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 더 큰 혈관이 파열되면 치명적일 수도 있습니다.

종류

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)에는 13 가지 아형이 있습니다. 각 하위 유형을 특성화하는 임상 기준에 일부 중복이있을 수 있습니다.

가장 일반적인 것은 하이퍼 모바일 및 클래식 유형입니다. 다른 형태는 훨씬 더 드뭅니다.

13 가지 유형은 다음과 같습니다.

하이퍼 모바일 EDS (hEDS)

Hypermobile EDS (hEDS)는 전 세계적으로 5,000 명에서 20,000 명 중 1 명에서 발생하는 가장 일반적인 유형입니다.

hEDS에 사용할 수있는 유전자 검사가 없으므로 의사가 환자의 증상을 기준으로 진단합니다.

피부 및 관절 문제, 피로, 기분 문제 및 소화 문제를 유발합니다.

클래식 EDS

추정에 따르면 고전적인 유형의 EDS (cEDS)는 20,000 ~ 40,000 명 중 1 명에게 영향을 미칠 가능성이 있습니다.

고전적인 EDS는 또한 관절 문제를 일으키지 만,이 유형의 사람들은 하이퍼 모바일 유형의 사람들보다 더 많은 피부 증상을 보입니다. 또한 연약한 혈관을 유발할 수 있습니다.

혈관 EDS

혈관 EDS (vEDS)는 결장과 자궁을 포함한 혈관과 내부 장기에 영향을 미치는 드문 형태입니다. 합병증에는 생명을 위협하는 출혈과 임신 중 어려움이 포함됩니다.

vEDS가있는 사람들은 피부 아래 지방이 적기 때문에 얇은 코, 작은 귓볼, 속이 빈 뺨, 눈에 띄는 눈과 같은 특이한 얼굴 특징을 가질 수 있습니다.

기타

기타 드문 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 다음과 같습니다.

• 고전적인 EDS (clEDS)
• 심장 판막 EDS (cvEDS)
• 관절염 EDS (aEDS)
• 피부 경련 EDS (dEDS)
• 후만증 EDS (kEDS)
• 취성 각막 증후군 (BCS)
• spondylodysplastic EDS (spEDS)
• 근육 수축 EDS (mcEDS)
• 근 병성 EDS (mEDS)
• 치주 EDS (pEDS)

이들 중 일부는 매우 드뭅니다. 예를 들어, 연구자들은 dermatosparaxis EDS를 가진 12 명의 사람들 만 알고 있으며, 30 명만이 관절염 EDS를 가지고 있다고 믿습니다.

원인

영향을받은 부모가 자녀에게 돌연변이를 물려 줄 위험은 50 %까지 높을 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 유전 질환으로, 하나 이상의 유전 적 이상이 증상의 원인이됨을 의미합니다.

적어도 19 개의 유전자에 돌연변이가 생기면 엘러스-단 로스 증후군을 가진 사람이 태어날 수 있습니다.

일부 형태의 Ehlers-Danlos 증후군은 유전되며 이는 부모가 비정상 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다. 아이는 부모와 동일한 유형의 Ehlers-Danlos 증후군을 앓게됩니다.

전국 희귀 질환기구에 따르면 영향을받은 부모가 자녀에게 돌연변이를 물려 줄 위험은 유전이 우성인지 열성인지에 따라 25 % 또는 50 %입니다. EDS의 하위 유형에는 다른 상속 패턴이 있습니다.

어떤 경우에는 비정상 유전자가 부모 중 하나에서 나오지 않을 수도 있습니다. 난자 또는 정자에서 발생하는 유전되지 않고 자발적인 유전 적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

Ehlers-Danlos 증후군을 진단하기 위해 의사는 신체 검사를 수행하고 개인 및 가족 병력을 조사합니다.

누군가가 장애의 가족력과 함께 특징적인 피부 및 관절 증상이있는 경우 의사가 진단을 내리기에 충분합니다. 어떤 경우에는 유전자 검체가 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

그러나 사람들은 Ehlers-Danlos 증후군의 몇 가지 증상을 가질 수 있지만 상태가 없습니다. 예를 들어 관절 과잉 운동은 약 30 명 중 1 명에게 영향을 미치므로 매우 일반적입니다.

Ehlers-Danlos 증후군이 의심되는 사람은 누구나 의사와 상담해야합니다.

치료

Ehlers-Danlos 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 완화하고 합병증 위험을 줄일 수 있습니다.

치료 옵션은 다음과 같습니다.

물리 치료 및 운동

사람들은 일반적으로 관절 증상을 관리하고 탈구 위험을 줄이기 위해 물리 치료가 필요합니다.

상태에 익숙한 물리 치료사와 함께 일하는 것이 중요합니다.

운동 외에도 치료사는 약한 관절을 지원하기 위해 보조기 또는 부목을 추천 할 수 있습니다.

약물

Ehlers-Danlos 증후군은 종종 관절, 근육 또는 신경에 ​​만성 통증과 불편 함을 유발하는 경향이 있습니다. 또한 위장 문제와 두통을 유발할 수 있습니다.

약물은 Ehlers-Danlos 증후군을 가진 많은 사람들에게 통증 관리 전략의 중요한 부분이 될 수 있습니다.

일상적인 관리를 위해, 사람들은 아세트 아미노펜 (타이레놀) 또는 이부프로펜 (애드 빌, 모 트린)과 같은 진통 효과가있는 일반 의약품을 복용 할 수 있습니다. 급성 부상에는 처방 진통제가 필요할 수 있습니다.

의사는 추가 증상에 대해 다른 약물을 처방 할 수 있습니다. 예를 들어 vEDS 환자는 혈관 파열의 위험을 줄이기 위해 혈압을 낮추는 약물이 필요할 수 있습니다.

수술

어떤 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.

• 관절 손상 복구
• 파열 된 혈관을 고치다
• 관절 안정화 제공
• 신경에 가해지는 압력을 줄이다

그러나 Ehlers-Danlos 증후군이 유발하는 느린 치유와 같은 피부 증상으로 인해 수술은 추가적인 위험을 초래합니다.

라이프 스타일 변화

수영은 사람들이 Ehlers-Danlos 증후군의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군 환자는 다음과 같은 방법으로 증상을 관리 할 수 ​​있습니다.

• 접촉 스포츠, 역도 및 관절에 너무 많은 부담을 주거나 부상 위험을 증가시키는 기타 활동을 피합니다.
• 활동 중 보호용 헬멧과 지지대 착용
• 수영, 필라테스, 요가 또는 기타 부드러운 운동 시도
• 충분한 휴식을 취하고 피로를 피하기 위해 좋은 수면 패턴을 확립
• 턱 부상의 위험을 증가시키는 단단한 음식과 껌을 피하십시오.
• 턱의 긴장을 방지하기 위해 치과 작업 중 휴식
• 관악기 나 금관 악기를 연주하지 마십시오. 특히 혈관성 EDS가있는 사람의 경우 폐허 탈 위험이 높아질 수 있습니다.

지원하다

Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 생활은 독특한 도전이되고,이 질환을 가진 사람들은 다른 사람들의 도움을받을 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군을 가진 개인은 다음을 포함하여 다양한 사람들로부터 지원을받을 수 있습니다.

• 가족 구성원들
• 동료
• 친구
• 고용주 또는 교사
• 그들의 의사
• 상담사, 심리 치료사 또는 심리학자
• 온라인 지원 그룹 회원
• 대면 지원 그룹 구성원
• 물리 치료사
• 작업 치료사
• 유전 상담사

시야

Ehlers-Danlos 증후군에 대한 전망은 개인의 유형과 증상의 심각성에 따라 개인마다 다릅니다.

혈관 유형을 제외하고 대부분의 Ehlers-Danlos 증후군 유형은 기대 수명을 거의 단축하지 않습니다.

vEDS가있는 사람들은 장기 또는 혈관 파열 위험이 더 높지만 예방 조치를 취하고 올바른 치료를받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

예를 들어, 장기 연구의 저자는 혈압을 낮추는 약물 인 celiprolol을 투여받은 vEDS 환자의 생존율이 높고 연간 동맥 합병증 발생이 낮다고보고했습니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 불편한 증상을 유발할 수 있지만, 생활 습관 변화와 의학적 치료는 구제를 제공하고 삶의 질을 향상 시키며 부상 및 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.