우리의 큰 뇌 뒤에있는 독특한 유전자를 탐구
인간 에게서만 발견되고 3 ~ 4 백만년 전에 조상에게서 발생한 유전자 그룹이 우리의 더 큰 두뇌의 진화를 주도했을 수 있습니다.
이 계시와 그에 이르게 한 작업은 현재 저널에보고 된 두 가지 연구의 주제입니다. 세포.
한 연구는 캘리포니아 대학 (UC) 산타 크루즈가 이끌었고 다른 연구는 벨기에의 리브르 드 브뤼셀 대학이 이끌었습니다.
이 발견은 우리의 더 큰 두뇌의 진화를 이끈 변화에 대한 지식의 격차를 메우고 문제를 사고하고 해결할 수있는 능력을 부여했습니다.
NOTCH2NL이라는 유전자는 초파리에서 처음으로 확인 된 Notch라는 아주 오래된 가족에 속합니다. 그들은 파리가 날갯짓을하게 만드는 유전 적 결함과 관련이 있기 때문에 그들의 이름을 얻었습니다.
NOTCH2NL이 뉴런 수를 증가시키는 방법
Notch 유전자는“수억 년 전으로 거슬러 올라가며“배아 발달에 중요한 역할을합니다”라고 UC Santa Cruz의 생체 분자 공학 교수이자 첫 번째 연구 논문의 공동 선임 저자 인 David Haussler는 말합니다.
그는 계속해서“인간이 뇌 발달에 관여하는이 가족의 새로운 구성원을 갖게 된 것은 매우 흥미 롭습니다.
연구자들은 인간 전용 NOTCH2NL 유전자가 추론 및 언어와 같은 고급인지 능력의 자리 인 인간 피질의 발달에 중요한 역할을하는 것으로 보인다는 것을 발견했습니다.
이 유전자는 피질의 신경 줄기 세포에서 강하게 발현되며 특정 세포 유형으로의 성숙을 지연시킵니다.
이 지연은 더 큰 줄기 세포 풀의 축적을 초래하며, 이는 차례로 뇌 발달 과정에서 더 많은 뉴런이 생성되도록합니다.
유전자는 발달 중 신호 전달을 강화합니다
NOTCH2NL 유전자는 자폐증, 소두증, 대두 증 및 정신 분열증과 같은 여러 신경 발달 장애와 관련된 인간 게놈 영역 ( "염색체 1의 긴 팔")에 있습니다.
일부 장애는 DNA의 큰 부분의 중복과 관련이 있으며 일부는 결실과 관련이 있습니다. 이들은 총칭 "1q21.1 삭제 / 중복 증후군"으로 알려져 있습니다.
Notch 유전자 패밀리에 의해 코딩되는 단백질은 세포 내부 및 세포 사이의 신호 전달과 관련이 있습니다.
이러한 신호의 대부분은 신체의 많은 부분에서 줄기 세포의 운명을 지시합니다. 예를 들어 뇌 세포 나 심장 세포로 분화할지 여부를 결정합니다.
연구자들은 NOTCH2NL 유전자가 Notch 신호를 "향상시키는"단백질을 암호화한다는 것을 발견했습니다.
UC Santa Cruz의 생체 분자 공학 연구 과학자 인 공동 선임 연구 저자 인 Dr. Sofie R. Salama는 "노치 신호"는 "이미 신경계 발달에 중요한 역할을하는 것으로 알려져 있습니다."라고 설명합니다.
“NOTCH2NL은 Notch 신호를 증폭시켜 신경 줄기 세포의 증식을 증가시키고 신경 성숙을 지연시키는 것 같습니다.”라고 그녀는 덧붙입니다.
‘DNA 복사 오류’
그러나 Salama 박사는 유전자가 인간 피질의 발달을 제어하는 훨씬 더 큰 과정의 일부일 뿐이라고 지적합니다. 그들은 "공백 상태에서 행동"하지 않습니다.
그들은 "인간 진화의 도발적인시기"에 작용했습니다. 그녀와 그녀의 동료들은 유전자가 발달 장애와 관련이 있다는 것도 흥미로웠다.
NOTCH2NL 유전자를 일으킨 조상에게서 발생한 "DNA 복제 오류"는 1q21.1 결실 / 중복 증후군에서 신경 장애를 일으키는 것과 유사한 유형 인 것으로 보입니다.
일반적으로 오류는 "거의 동일한"DNA 시퀀스가 긴 염색체의 위치에서 발생합니다.
Haussler 교수는 "거의 동일한 DNA의이 긴 부분은 복제 기계를 혼동하고 게놈의 불안정성을 유발할 수 있습니다."라고 설명합니다.
역설적이게도 우리에게 더 큰 두뇌를 제공 한 염색체 1 영역의 유전자 복제 과정이 우리를 1q21.1 결실 / 중복 증후군에 취약하게 만드는 원인이 될 수도 있습니다.
연구자들은 시퀀싱 도구를 사용하여 오늘날 인간에게서 8 가지 버전의 NOTCH2NL을 발견했으며 더 많은 것이 발견 될 것으로 의심합니다.
각 NOTCH2NL 버전은 DNA의 순서가 약간 다르지만 어떤 효과는 여전히 미스터리입니다.
유전자는 실험실에서 자란 세포에서 테스트했을 때 미묘한 차이를 보였다. 그러나 이러한 차이점이 무엇을 의미하는지 알아 내기 위해 여전히“해야 할 일이 훨씬 더 많다”고 Salama 박사는 말합니다.
"우리는 그들 모두가 Notch 시그널링을 촉진 할 수 있다는 것을 발견했습니다."
Sofie R. Salama 박사
