이 유전 적 돌연변이로 인해 심각한 비만이 발생할 수 있습니다.
새로운 연구에 따르면 심각한 비만을 유발할 수있는 특정 유전 적 돌연변이가 발견되었습니다. 이러한 연구 결과는 비만에 대한 다른 접근 방식을 요구하며 더 나은,보다 표적화 된 치료법을위한 길을 열 수 있습니다.
비만의 원인은 무엇입니까? 이 질문은 과학자들과 그 상태를 가진 사람들을 계속해서 당혹스럽게 만듭니다.
점점 더 많은 연구가 비만을 둘러싼 사회적 오명을 제거하는 데 도움이되고 있으며, 식욕 조절 호르몬이나 심지어 뇌 세포까지도 잠재적 인 원인으로 지적하고 있습니다.
일부는 또한 유전 적 돌연변이를 질병의 잠재적 인 원인으로 지적하고 있습니다. 예를 들면 오늘의 의료 뉴스 최근 생쥐가 특정 유전자 변이를 가진 결과 더 많이 먹지 않고 체중이 증가한 연구에 대해보고했습니다. 이로 인해 연구자들은이 현상을 "무결점 비만"이라고 부릅니다.
영국 임페리얼 칼리지 (ICL)의 유전체 의학 학과장 인 Philippe Froguel 교수가 이끄는 또 다른 이전 연구에서는 파키스탄 인구에서 확인 된 심각한 비만 사례의 30 %가 3 개의 유전자 변이가 차지한다는 사실을 발견했습니다.
동일한 ICL 연구팀은 특정 유전자 돌연변이를 찾아 내기 위해 인접한 가족의 극심한 비만을 가진 파키스탄 어린이 그룹 또는 같은 조상의 후손에 집중하기로 결정했습니다.
새로운 연구의 저자가 설명했듯이, 소위 열성 돌연변이는 비만과 유전자 사이의 연결을 담당합니다. 열성 유전은 유전자의 두 사본, 즉 양쪽 부모 모두에서 돌연변이가있을 때 발생하며, 이는 자녀의 부모가 밀접한 관련이있을 때 발생할 가능성이 더 높습니다.
그래서 Froguel 교수와 동료들은 파키스탄 어린이들에게 게놈 시퀀싱을 사용했습니다. 왜냐하면이 지역의 사람들은 인접 결혼을 형성 할 가능성이 더 높고 그 결과 어린이들은 열성 돌연변이를 가질 가능성이 더 높기 때문입니다.
최근에 저널에 실린 새로운 연구 자연 유전학 — adenylate cyclase 3 (ADCY3)라는 유전자의 돌연변이가 비만으로 이어진다는 것을 암시합니다.
ADCY3 유전자 돌연변이는 비만을 유발할 수 있습니다
저자에 따르면, 일반적으로 같은 이름의 단백질을 암호화하는이 유전자의 돌연변이는 식욕 조절 및 후각 감각과 같은 기능에 변화를 일으 킵니다.
Froguel 교수는 "이 유전자가 부족하도록 사육 된 ADCY3 실험 마우스에 대한 초기 연구에서이 동물들이 비만이고 후각 장애 (anosmia)라고 알려진 냄새 능력도 부족함을 발견했습니다."라고 설명합니다.
예상대로 그들은 아이들에게서 동일한 ADCY3 돌연변이를 발견했습니다. 또한 Froguel 교수는“우리가 환자를 테스트했을 때 환자들도 후각 증이 있다는 것을 발견했으며 다시 ADCY3의 돌연변이와의 연관성을 보여주었습니다.”라고 설명합니다.
또한 GeneMatcher 웹 사이트를 사용하여 Prof. Froguel과 동료들은 두 부모로부터 서로 다른 ADCY3 돌연변이를 물려 받았으며 비만인 또 다른 환자를 발견했습니다.
발견은 새로운 비만 치료로 이어질 수 있습니다
연구 저자들은 함께 결론을 내립니다. "이러한 결과는 ADCY3가 에너지 항상성의 중요한 매개체이자 비만 치료에서 매력적인 약리학 적 표적임을 강조합니다."
연구자들은 어떤 유전 적 돌연변이가 비만으로 이어지는 지 정확히 알면 연구자들이 이러한 돌연변이를 구체적으로 표적으로 삼는 약물을 고안 할 수 있다고 설명했다.
"비만은 종종 제안 된 것처럼 항상 열성적인 것은 아니며, 가능한 새로운 치료법을 고려할 때 긍정적 인 전망을 가져야한다고 생각합니다."
필립 프로 구엘 교수
