MTHFR 돌연변이 : 증상, 검사 및 치료 - 유전학

MTHFR 돌연변이는 무엇입니까?

Methylenetetrahydrofolate reductase 또는 MTHFR은 아미노산 호모시스테인을 분해하는 효소입니다. 이 효소를 암호화하는 MTHFR 유전자는 돌연변이 가능성이 있으며, 이는 효소의 정상적인 기능을 방해하거나 완전히 비활성화시킬 수 있습니다.

사람들은 두 가지가 있습니다 MTHFR 유전자는 각 부모로부터 하나를 물려받습니다. 돌연변이는 이들 유전자 중 하나 (이형 접합) 또는 둘 다 (동형 접합)에 영향을 미칠 수 있습니다.

두 가지 일반적인 유형 또는 변형이 있습니다. MTHFR 돌연변이 : C677T 및 A1298C.

돌연변이 MTHFR 유전자는 히스패닉계 인구의 약 25 %와 북미 백인의 10-15 %에서 발생합니다.

드물게 이러한 돌연변이는 혈액에서 높은 수준의 호모시스테인을 유발하여 다음과 같은 다양한 건강 상태에 기여할 수 있습니다.

출생 이상
녹내장
정신 건강 장애
특정 유형의 암

이 기사에서 우리는 MTHFR 관련 건강 상태, 진단 및 치료 옵션을 포함하여 더 자세히 돌연변이. 우리는 또한 어떻게 MTHFR 돌연변이는 임신에 영향을 미칠 수 있습니다.

MTHFR 돌연변이와 관련된 조건

의사는 MTHFR 돌연변이를 진단 할 때 환자의 병력을 검사 할 수 있습니다.

의 돌연변이 MTHFR 유전자는 아미노산, 즉 호모시스테인을 처리하는 신체의 능력에 영향을 주어 건강에 좋지 않은 결과를 초래할 수 있습니다.

연구자들이 관련된 조건 MTHFR 유전자 돌연변이에는 다음이 포함됩니다.

호모 시스틴 혈증 : 혈액이나 소변에서 비정상적으로 높은 수준의 호모시스테인을 나타내는 용어
조정에 영향을 미치는 신경 학적 상태 인 운동 실조
신경을 손상시키는 신경 학적 상태 인 말초 신경 병증
소두증, 태어날 때 머리가 평소보다 작은 상태
척추의 비정상적인 곡률 인 척추 측만증
빈혈은 건강한 적혈구가 부족함을 의미합니다.
혈전, 뇌졸중 및 심장 마비와 같은 심혈관 질환
우울증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)와 같은 정신 건강 및 행동 장애

가능한 징후 및 증상

증상은 개인과 돌연변이 유형에 따라 다릅니다. 사람들은 일반적으로 자신이 MTHFR 심각한 증상을 경험하거나 유전자 검사를받지 않는 한 돌연변이.

하나 또는 둘 MTHFR 돌연변이는 혈액에 존재하는 호모시스테인의 수준을 약간 증가시킬 수 있습니다. 이 상태를 호모 시스틴 혈증이라고합니다.

호모시스테인은식이 단백질을 분해하여 신체가 생산하는 아미노산입니다. 높은 수준의 호모시스테인은 혈관을 손상시키고 혈전을 유발할 수 있습니다. 호모시스테인 수치가 높은 사람들은 비타민 B-12 수치가 낮은 경향이 있습니다.

다음으로 인한 호모 시스틴 혈증의 증상 MTHFR 돌연변이에는 다음이 포함됩니다.

비정상적인 혈액 응고
발달 지연
발작
소두증
혈전
열악한 조정
손과 발의 무감각 또는 저림

여기에서 호모 시스틴 혈증에 대해 자세히 알아보십시오.

진단

의사는 환자에게 MTHFR 병력을 검토하고 현재 증상을 고려하고 신체 검사를 수행하여 변이. 의사는 환자의 호모시스테인 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 실행할 것을 권장 할 수 있습니다.

식별이 가능하지만 MTHFR 유전자 검사를 통한 유전자 돌연변이, 미국 심장 협회와 같은 기관은 일반적인 MTHFR 심혈관 위험과 관련된 유전자 변형. 다른 증상이없는 일반적인 유전자 돌연변이만으로는 심장병의 주요 위험 요인으로 간주되지 않고 검사 결과가 의학적 관리에 거의 영향을 미치지 않기 때문입니다.

임신에 미치는 영향

양성 반응을 보이는 여성 MTHFR 돌연변이는 자간전증, 혈전, 재발 성 유산 또는 선천성 장애가있는 아기를 출산 할 위험이 증가 할 수 있습니다. 돌연변이와 임신 합병증 사이의 관계를 확인하기 위해 여러 연구가 수행되었지만 결론에 따르면 데이터가 충분하지 않습니다.

현재의 연구에 따르면 MTHFR 돌연변이는 임신의 결과를 바꿀 것입니다. 따라서 여러 출처의 현재 지침은 돌연변이를 정기적으로 선별하지 않도록 명시하고 있습니다.