순수 고 콜레스테롤 혈증 : 원인, 증상 및 치료 - 콜레스테롤

순수 고 콜레스테롤 혈증에 대해 알아야 할 사항

순수 또는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증은 유전 적 이상이 높은 콜레스테롤 수치를 유발하는 상태입니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 재단에 따르면 전 세계적으로 약 250 명 중 1 명이 순수 또는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증을 앓고 있습니다. 그러나이 질환을 가진 많은 사람들은 자신이 가지고 있다는 사실을 모르고 진단을받지 않습니다.

가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (FH)은 생활 방식 선택이나 식단의 결과가 아닙니다. 마찬가지로 높은 콜레스테롤 수치 나 고지방 음식 섭취와 관련이 없습니다. 그러나 그것은 사람의 심장병 위험을 증가시킵니다.

이 기사에서는 순수 고 콜레스테롤 혈증의 원인과 증상과 그 상태를 관리하는 방법을 살펴 봅니다.

원인

사람들은 유전자를 통해 순수한 고 콜레스테롤 혈증을 자녀에게 전달할 수 있습니다.

부모는 세 가지 가능한 유전자 중 하나의 유전 적 돌연변이 때문에 FH를 아이에게 전달합니다.

한 유전자에는 LDL 수용체 (LDLR)라는 단백질을 생성하기위한 지침이 포함되어있어 혈류에서 저밀도 지단백 (LDL) 또는 "나쁜"콜레스테롤을 제거합니다.

그러나 FH를 가진 사람들은 LDLR을 생성하지 못하게하는이 유전자의 변화가 있습니다. 결과적으로 유해한 LDL이 혈류에 축적되어 혈관에 축적됩니다.

APOB 및 PCSK9 유전자의 변화는 LDL 콜레스테롤 수치를 높이는 역할도합니다.

이 세 가지 유전자에서 2,000 가지 이상의 다른 변화가 발생할 수 있습니다.

간은 고밀도 지단백 (HDL) 콜레스테롤을 생성하여 건강한 세포벽을 보존하는 데 도움이됩니다.

그러나 FH 환자의 간은 콜레스테롤을 재활용하거나 콜레스테롤 수치를 조절할 수 없습니다. 결과적으로 콜레스테롤이 혈류에 축적되어 심장병 위험이 증가합니다.

두 가지 형태의 FH가 있습니다.

이형 접합 가족 성 고 콜레스테롤 혈증 (HeFH) : 이것은 사람이 한 부모로부터 FH 유전자를 물려 받았을 때 발생합니다.
Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) :이 형태의 상태는 한 사람이 두 부모로부터 FH를 물려받을 때 발생합니다. Familial Hypercholesterolemia Foundation에 따르면 HoFH는 HeFH보다 희귀합니다.

HoFH 형태의 상태는 종종 HeFH 형태보다 더 심각한 증상을 유발합니다.

위험 요소

FH 발병의 주요 위험 요소는 병력이있는 부모 중 한 명 또는 둘 다가있는 것입니다.

어떤 사람이 FH를 앓고 있거나 부모가이 질환을 앓고 있다면 나머지 가족에 대해서도 검사를 받아야합니다.

FH가있는 부모는 자녀에게 조건을 전달할 확률이 50 %입니다. 유전 상담사는 개인이 위험을 더 면밀히 조사하도록 도울 수 있습니다.

연로 한 친척도 모르게 FH를 가질 수 있습니다. FH 재단에 따르면,이 상태로 태어난 모든 사람 중 10 %만이 자신이 가지고 있다는 것을 알고 있습니다.

특정 민족의 사람들은 FH 발병 위험이 더 높습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

Ashkenazi 유대인
프랑스계 캐나다인
레바논 인
남아프리카 아프리카 인

조짐

순수 고 콜레스테롤 혈증이있는 일부 사람들은 흉통을 경험할 수 있습니다.

다른 유형의 고 콜레스테롤에서는 라이프 스타일과 식단 선택의 영향이 나타나기 시작하면서 나중에 그 영향을 경험합니다. 그러나 FH는 출생시부터 발생하며 높은 콜레스테롤은 초기 단계에서 많은 증상을 나타내지 않습니다.

혈액 검사는 일반적으로 혈액 내 LDL 수치를 보여줍니다. 의사는 성인의 경우 데시 리터당 190 밀리그램 (mg / dl) 이상, 어린이의 경우 160mg / dl 이상의 수준이 과도하다고 간주합니다.

증상이 거의 발생하지 않지만 일부 FH 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

가슴 통증
피부, 일반적으로 손, 팔꿈치, 무릎 또는 눈 주위의 작은 융기
피부 나 힘줄에 축적 된 왁스 성 콜레스테롤 인 황색 종
눈 아래 또는 눈꺼풀 주변에 쌓이는 작고 노란색의 콜레스테롤 침전물

한 사람이 두 부모로부터 FH를 유발하는 돌연변이 유전자를 물려 받으면 어린 나이와 유아기에 황색 종이 발생할 가능성이 더 높습니다.

합병증

건강한 세포 기능을 유지하고 호르몬을 생산하려면 체내에 소량의 콜레스테롤이 필요합니다. 그러나 과도한 콜레스테롤 수치는 전반적인 건강에 해로울 수 있으며 특정 합병증의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

과잉 콜레스테롤은 동맥에 축적되기 시작하여 동맥을 좁게 만듭니다. 이것은 심장 마비와 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

콜레스테롤 침전물이 떨어져 나가면 심장 주위의 동맥에 축적되어 심장 마비를 일으킬 수 있습니다.

National Human Genome Research Institute에 따르면 FH를 가진 남성은 40 ~ 50 대인 어릴 때부터 심장 마비를 겪는 경향이 있습니다. 이 질환을 앓고있는 남성의 약 85 %가 60 세가되면 심장 마비를 경험하게됩니다.

이 질환이있는 여성은 또한 심장 마비의 위험이 증가하며, 가장 일반적으로 50 ~ 60 세입니다.

한 사람이 부모 모두로부터 FH에 대한 돌연변이 유전자를 물려 받으면 30 세 이전의 심장 마비 및 사망 위험이 크게 증가합니다.

FH 환자는 동맥 협착 위험이 높아질뿐만 아니라 대동맥 협착증도 경험할 수 있습니다. 이 상태는 대동맥 판막의 개방을 수축시킵니다.

대동맥판의 역할은 심장이 산소가 함유 된 혈액을 몸을 통해 펌핑 할 수 있도록 개방하는 것입니다. 결과적으로 대동맥 협착은 FH 환자에게 심각한 건강 문제입니다.

여기에서 심혈관 질환의 다양한 유형과 원인에 대해 알아보십시오.

진단

의사는 환자의 증상을 파악하고 가족력에 대해 질문하여 FH를 진단합니다. 의사는 몸, 특히 눈 위나 주변에 축적 된 콜레스테롤 축적 물을 확인할 수 있습니다.

의사는 개인의 총 콜레스테롤 수치를 확인하기 위해 혈액 검사를 제안 할 가능성이 높습니다. 성인의 경우 300mg / dl 또는 어린이의 경우 250mg / dl보다 높은 수치는 추가 조사의 원인이 될 것입니다.

유전 검사는 의사가 FH의 존재를 나타내는 돌연변이를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사는 FH가 개인의 건강에 미치는 전반적인 영향을 확인하기 위해 검사를 지시 할 수도 있습니다. 여기에는 심장 스트레스 검사 또는 심 초음파가 포함될 수 있습니다.

치료

순수 고 콜레스테롤 혈증이있는 사람들은 콜레스테롤 수치를 관리하기 위해 약이 필요할 것입니다.

FH 치료는 종종 증상의 중증도와 각 사례에서 콜레스테롤 수치가 얼마나 높은지에 따라 달라집니다. 이 질환이있는 거의 모든 사람들은 전반적인 콜레스테롤 수치를 낮추기 위해 처방약을 복용해야합니다.

아토르바스타틴과 같은 스타틴은 콜레스테롤 수치를 낮추기 때문에 FH에 가장 흔한 약물입니다.

의사는 때때로 다음과 같이 콜레스테롤 수치를 낮추는 데 도움이되는 추가 약물을 처방합니다.

담즙산 격리 수지
에제 티미 베
니코틴산 또는 니아신
젬피 브로 질
페노피브레이트

콜레스테롤 수치가 매우 높은 사람은 LDL-apheresis라는 절차를 거쳐야 할 수도 있습니다. 이 과정에는 혈액에서 과잉 콜레스테롤을 제거하는 것이 포함되며, 의사는 매주 또는 매주 두 번 수행합니다.

매우 드물고 매우 심각한 경우에는 간 이식이 필요할 수 있습니다.

생활 방식의 변화는 콜레스테롤 수치를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 건강한 생활 습관 측정의 예는 다음과 같습니다.

기타 위험 요소 조절 : 고혈압 및 당뇨병과 같이 콜레스테롤을 증가시키는 다른 상태의 위험을 줄이면 FH의 영향을 줄일 수 있습니다.
식단 관리 : FH 환자는 하루에 최소 10-20g의 가용성 섬유질을 섭취해야합니다. 또한 포화 지방과 트랜스 지방 섭취를 줄이거 나 없애려고 노력해야하며, 일반적으로 총 일일 칼로리의 30 % 미만이되도록해야합니다.
정기적 인 운동 : FH 환자는 가능한 한 신체적으로 활동해야합니다. 미국 심장 협회 (AHA)는 매주 150 분의 중간 강도에서 강도 높은 운동을 권장합니다.
금연 : FH 환자의 경우 흡연은 동맥에 추가 제한을 일으킬 수 있습니다. 금연은 혈류와 산소 공급을 유지하는 데 필수적입니다.

FH에서 아스피린의 역할은 확실하지 않습니다. 사람들은 의사와 논의하여 자신의 경우에 적합한 지 확인할 수 있습니다.

연구자들은 프로 단백질 전환 효소 서브 틸리 신 / 케신 9 형 (PCSK9) 억제제라고하는 새로운 종류의 약물에 대한 임상 시험 및 연구를 수행하고 있습니다.

LDLR은 체내에서 순환하는 LDL 콜레스테롤의 양을 조절하지만, 이러한 수용체는 FH가있는 사람에게는 제대로 기능하지 않습니다. 사용 가능한 약물은 간 표면에 더 많은 수용체를 배치하여 혈류에서 LDL을 제거하는 데 도움이됩니다. 그 결과 신체는 LDL 콜레스테롤을보다 효율적으로 처리합니다.

미국 식품의 약국 (FDA)은 이형 접합 FH 환자를 치료하기 위해 evolocumab (Repatha)와 Praluent (둘 다 PCSK9 억제제 약물)를 승인했습니다.

미국 약사 협회 (American Pharmacists Association)에 따르면 의사는 일반적으로 스타틴 치료 후에도 증상이 호전되지 않는 경우에만 에볼 로쿠 맙을 처방합니다.

의사는 한 달에 1 ~ 2 회 에볼 로쿠 맙을 투여합니다. 그러나 2 주마다 약을 주사하는 사람의 경우 약 $ 14,100으로 추정되며, 의사는 1 차 요법 (스타틴)에 잘 반응하지 않는 사람을 위해 예약합니다.

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