백색증에 대해 알아야 할 모든 것
백색증은 멜라닌 색소의 감소 또는 부재로 인해 발생하는 다양한 장애를 말합니다. 이들은 심각도가 다르며 종종 하얀 피부, 가벼운 머리카락 및 시력 문제를 유발합니다.
이 질환은 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만 유병률은 지역에 따라 다릅니다.
사하라 사막 이남의 아프리카에서 백색증은 5,000 ~ 15,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다. 일부 그룹에서 비율은 1,000 명에서 5,000 명 중 1 명으로 높습니다. 유럽과 미국에서는 17,000 ~ 20,000 명 중 1 명에 가깝습니다.
백색증은 성별에 균등하게 영향을 미치며 모든 인종 그룹이 취약합니다.
백색증에 대한 빠른 사실
백색증에 대한 몇 가지 핵심 사항이 있습니다. 자세한 내용과 지원 정보는 본문에 있습니다.
- 백색증에 대한 치료법은 없지만 일부 증상은 치료할 수 있습니다.
- 백색증은 유전 적 상태입니다.
- 주로 백색증은 머리카락, 눈, 피부 및 시력에 영향을 미칩니다.
- 백색증의 가장 흔한 원인은 효소 티로시나 아제의 기능 중단입니다.
- 70 명 중 1 명이 백색증과 관련된 유전자를 가지고 있습니다.
백색증이란 무엇입니까?
백색증에서는 유전 적 변화로 인해 사람이 밝은 색의 머리카락과 피부를 가질 수 있습니다.
백색증은 멜라닌 생성률이 상당히 낮은 유전 질환입니다.
멜라닌은 피부, 머리카락 및 눈의 색을 담당하는 색소입니다.
백색증이있는 사람들은 종종 가족이나 인종 그룹의 다른 구성원보다 밝은 색의 피부와 머리카락을 가지고 있습니다. 시력 문제는 일반적입니다.
멜라닌은 일반적으로 자외선 (자외선) 손상으로부터 피부를 보호하므로 백색증이있는 사람들은 태양 노출에 더 민감합니다. 피부암의 위험이 증가합니다.
조짐
백색증의 주요 증상은 피부, 머리카락, 눈 색깔 및 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.
피부
가장 명백한 징후는 더 밝은 피부색이지만 피부색이 항상 크게 다르지는 않습니다.
어떤 사람들에게는 멜라닌 수치가 시간이 지남에 따라 천천히 증가하여 나이가 들어감에 따라 피부톤이 어두워집니다.
피부는 햇볕에 쉽게 타올 수 있습니다. 일반적으로 황갈색이 아닙니다.
태양에 노출 된 후 일부 백색증 환자는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 주근깨
- 두더지, 일반적으로 감소 된 양의 안료로 인해 분홍색
- 흑색 점, 큰 주근깨 같은 반점
또한 피부암의 위험이 더 높습니다. 백색증이있는 사람들은 SPF 30 이상의 자외선 차단 크림을 사용하고 새로운 점이나 기타 피부 변화가 있으면 의사에게보고해야합니다.
머리
색상은 흰색에서 갈색까지 다양합니다. 아프리카 계 또는 아시아계 혈통은 노란색, 갈색 또는 붉은 머리카락이있는 경향이 있습니다.
나이가 들어감에 따라 머리 색깔이 서서히 어두워 질 수 있습니다.
눈 색깔
이것은 또한 나이에 따라 변할 수 있으며 매우 밝은 파란색에서 갈색으로 다양합니다.
홍채의 멜라닌 수치가 낮다는 것은 눈이 약간 반투명하게 보일 수 있으며 특정 빛에서 빛이 눈 뒤쪽의 망막에서 반사 될 때 붉거나 분홍색으로 보일 수 있음을 의미합니다.
색소가 부족하면 홍채가 햇빛을 완전히 차단하지 못합니다. 이것은 광과민성으로 알려진 빛에 대한 민감성을 초래합니다.
전망
백색증은 항상 시력에 영향을 미칩니다. 눈 기능의 변화에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 안진 증 : 눈이 빠르고 통제 할 수 없게 앞뒤로 움직입니다.
- 사시 : 눈은 함께 작동하지 않습니다.
- 약시 : "게으른 눈"이라고도합니다.
- 근시 또는 원시 : 극심한 근시 또는 원시가있을 수 있습니다.
- 광 공포증 : 눈은 특히 빛에 민감합니다.
- 시신경 저형성 증 : 시신경이 발달하지 않아 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
- 시신경 경로 오류 : 망막에서 뇌로 전달되는 신경 신호는 비정상적인 신경 경로를 따릅니다.
- 난시 : 눈이나 수정체의 앞면이 비정상적으로 경직되어 시야가 흐려집니다.
도움이 될 수있는 전략은 다음과 같습니다.
- 안경에 부착 된 특수 망원 렌즈 부착
- 대형 컴퓨터 화면 또는 고 대비 인쇄 자료 사용
- 텍스트를 음성으로 변환하는 소프트웨어 설치
- 게임을 할 때 밝은 색의 공을 사용
백색증과 관련된 시력 문제는 신생아에서 최악의 경향이 있지만 생후 6 개월 동안 빠르게 개선됩니다. 그러나 눈 건강 문제는 지속될 가능성이 높습니다.
원인
백색증은 여러 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.
70 명 중 1 명은 백색증에 대한 유전자를 가지고 있다고 생각됩니다.
문제의 유전자는 피부와 눈의 멜라닌 세포에 의한 멜라닌 생성의 다양한 측면을 담당합니다.
가장 일반적으로 돌연변이는 효소 티로시나제 (tyrosine 3-monooxygenase)를 방해합니다.
이 효소는 아미노산 티로신에서 멜라닌을 합성합니다.
돌연변이에 따라 멜라닌 생성이 느려지거나 완전히 중단 될 수 있습니다.
멜라닌 생성에 대한 간섭의 양에 관계없이 시각 시스템에는 항상 문제가 있습니다. 멜라닌은 망막의 발달과 눈에서 뇌로의 시신경 경로에 중요한 역할을하기 때문입니다.
종류
백색증은 영향을받는 특정 유전자에 따라 여러 하위 그룹으로 나뉩니다.
Oculocutaneous albinism (OCA) : 이것은 4 개의 유전자 중 1 개의 돌연변이로 인해 발생합니다. OCA는 돌연변이에 따라 7 가지 유형으로 더 나뉩니다.
이러한 세분에는 다음이 포함됩니다.
- OCA 유형 1 : 개인은 유백색 피부, 흰색 머리카락 및 파란 눈을 갖는 경향이 있습니다. 나이가 들면 일부 개인의 피부와 머리카락이 어두워 질 수 있습니다.
- OCA 유형 2 : 유형 1보다 덜 심각하며 사하라 사막 이남의 아프리카 인, 아프리카 계 미국인 및 아메리카 원주민에서 가장 자주 발생합니다.
- OCA 유형 3 : 시력 문제는 일반적으로 다른 유형보다 경미합니다. 이것은 대부분 흑인 남아프리카에 영향을 미칩니다.
- OCA 유형 4 : 이것은 동아시아 인구에서 가장 흔합니다. 유형 2와 유사합니다.
X- 연관 안구 백색증 : 이것은 X 염색체의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. X- 연관 안구 백색증은 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 시력 문제가 있지만 눈, 머리카락 및 피부색은 일반적으로 정상 범위입니다.
Hermansky-Pudlak 증후군 :이 희귀 한 변종은 푸에르토 리코에서 가장 흔합니다. 증상은 안 피성 백색증과 유사하지만 장, 심장, 신장 및 폐 질환 또는 혈우병과 같은 출혈 장애 등이있을 가능성이 더 높습니다.
체디 악-히가시 증후군 : 이것은 CHS1 / LYST 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 한 형태의 백색증입니다.증상은 안구 피부 백색증과 유사하지만 머리카락이 은빛으로 보일 수 있으며 피부가 약간 회색으로 보일 수 있습니다. 백혈구에 결함이있어 감염을 더 흔하게 만들 수 있습니다.
연구가 계속됨에 따라 더 구체적인 돌연변이가 발견되어 백색증의 근본 원인을 더 자세히 이해할 수 있습니다.
계승
대부분의 백색증 유형은 상 염색체 열성 유전 패턴으로 유전됩니다. 예외는 X- 연관 안구 백색증입니다. 이것은 X 연결 상속 패턴으로 전달됩니다.
상 염색체 열성 유전
상 염색체 열성 유전의 경우, 개인은 백색증을 개발하기 위해 어머니와 아버지로부터 잘못된 유전자 사본을 받아야합니다.
유전자를 가지고있는 부모는 종종 증상을 보이지 않습니다.
두 부모 모두 유전자를 가지고 있지만 증상이없는 경우 자녀가 백색증에 걸릴 확률은 4 분의 1입니다.
자손이 운반자가 될 확률은 1/2입니다.
그들은 유전자를 가지지 만 증상은 없습니다.
70 명 중 1 명이 백색증과 관련된 유전자를 가지고 있지만 돌연변이의 영향을받지는 않습니다.
X- 연결 상속
X- 연관 열성 상태는 주로 남성에게 영향을 미칩니다.
암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 한 유전자가 손상되면 다른 유전자가 부족한 부분을 보충 할 수 있습니다.
암컷은 여전히 유전자를 운반하고 전달할 수 있습니다.
그러나 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 단일 X 염색체의 모든 알비노 돌연변이가 조건을 생성한다는 것을 의미합니다.
어머니에게 X- 연관 돌연변이가있는 경우, 각 딸은 보균자가 될 확률이 1/2이고 각 아들은 백색증이 발생할 확률이 1/2입니다.
진단
백색증 진단 과정에는 다음이 포함됩니다.
- 신체 검사
- 피부 및 모발 색소 변화에 대한 논의
- 전문가 (안과 의사)의 눈 검사
- 개인의 색채를 가족의 색과 비교
다른 질병도 색소 침착을 유발할 수 있지만 시력에 변화를 일으키지는 않습니다. 색소 변화와 시력 변화가 모두 존재하는 경우 백색증이 원인 일 가능성이 매우 높습니다.
백색증을 진단하는 가장 확실한 방법은 유전자 검사입니다. 그러나 백색증의 병력이있는 가정에서는 이것이 항상 필요한 것은 아닙니다.
치료
이 질병은 유전 적이기 때문에 치료법이 없습니다.
치료는 증상을 최소화하고 변화를 관찰하는 데 중점을 둡니다.
눈 문제에 대한 올바른 치료를받는 것이 필수적입니다.
여기에는 다음이 포함됩니다.
- 처방 안경
- 태양으로부터 눈을 보호하는 어두운 안경
- 정기 시력 검사
사람들은 피부 변화를 관찰하고 자외선 차단제를 사용하여 보호해야합니다.
광학 근육에 대한 수술은 때때로 안진 증의 "흔들림"을 최소화 할 수 있습니다.
사시를 최소화하는 절차는 사시를 덜 눈에 띄게 만들 수 있지만 수술로 시력이 향상되지는 않습니다. 증상 감소의 성공 정도는 개인마다 다릅니다.
백색증은 나이가 들면서 악화되지 않습니다. 백색증을 앓고있는 어린이는 조건이없는 사람과 동일한 교육과 취업을 할 수 있습니다.
합병증
백색증과 관련된 가장 흔한 신체적 문제는 일광 화상 및 피부암의 위험 증가입니다.
또한 일부 사람들은 심각한 사회적 문제에 직면합니다.
여기에는 학교에서의 괴롭힘이 포함될 수 있습니다. 그 사람은 외모가 다르기 때문에 외부인처럼 느끼게 만들 수 있습니다.
이러한 사회적 요인은 스트레스, 낮은 자존감 및 고립으로 이어질 수 있습니다.
사하라 사막 이남의 아프리카에서 백색증이있는 사람들은 가장 심각한 어려움에 직면합니다.
나이지리아에서 수행 된 연구는 다음과 같이보고했습니다.
“소외감을 경험하고 사회적 상호 작용을 피했으며 정서적으로 덜 안정적이었습니다. 더욱이 영향을받은 사람들은 학교 교육을 마치고 직업을 찾고 파트너를 찾을 가능성이 적었습니다.”
탄자니아와 부룬디와 같은 일부 사하라 사막 이남 국가에서는 백색증 환자의 신체 부위를 주술사가 찾습니다.
백색증을 앓고있는 어린이들이 이익을 위해 살해당하는 사례가 많이 있습니다. 지리적 국가 2013 년에는 백색증 환자의 신체 부위가 최대 $ 75,000를 차지할 것으로 추정했습니다.
일부 아프리카 국가, 특히 탄자니아와 짐바브웨에서는 어떤 사람들은 백색증이있는 여성과 성관계를 갖는 것이 AIDS를 치료한다고 믿습니다.
이 잘못된 믿음은 살인, 강간 및 추가 AIDS 감염으로 이어졌습니다.
2015 년 유엔은 백색증 환자에 대한 공격을 예방하기위한 조치를 취할“긴급”을 촉구했습니다.
