Sturge-Weber 증후군이란 무엇입니까?
Sturge-Weber 증후군은 피부, 신경계 및 때로는 눈에 영향을 미치는 선천성 질환입니다. 치료법은 없지만 치명적이지는 않습니다.
다른 이름으로는 뇌질 혈관 종증, 뇌 안면 혈관 종증 또는 Sturge-Weber-Dimitri 증후군이 있습니다.
Sturge-Weber 증후군을 가진 사람이 태어납니다. 의사는 원인을 모르지만 임신 초기의 발달 문제 때문일 수 있습니다. 사람들은 그것을 상속받을 수 있습니다.
NORD (National Organization for Rare Diseases)에 따르면 미국에서 20,000 ~ 50,000 명 중 약 1 명이 Sturge-Weber 증후군으로 태어납니다.
신생아 1,000 명 중 약 3 명은 피부 모세 혈관 기형이며 피부 바로 아래의 모세 혈관 문제인 포트 와인 얼룩이 있습니다.
얼룩은 상태가 모세 혈관에 영향을 미친다는 표시이지만 Sturge-Weber 증후군은 신경 학적 의미도 가지고 있습니다. 그것은 신경 피부 질환으로 알려져 있습니다.
얼굴에 포트 와인 얼룩이있는 상태로 태어난 어린이의 약 6 %가 스터 지-웨버 증후군을 앓게됩니다. 영아의 눈 주위 이마에 얼룩이있는 경우 스터 지-웨버 증후군에 걸릴 확률은 26 %입니다.
이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.
조짐
Sturge-Weber 증후군의 특징적인 징후는 모반입니다. 일반적으로 이마와 윗 눈꺼풀에 영향을 미치며 얼굴 양쪽에 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 뇌의 비정상적인 발달과 관련이 있습니다.
삼차 신경의 안과 주위에 모세 혈관이 너무 많기 때문에 변색이 발생합니다.
마크는 진한 보라색에서 밝은 분홍색까지 색상이 다양합니다. Sturge-Weber 증후군 환자가 얼굴에 자국이없는 경우는 매우 드뭅니다.
환자는 또한 발작, 신체 한쪽의 쇠약, 녹내장 및 발달 지연이있을 수 있습니다.
발작과 발달 지연은 뇌 표면에 추가 혈관 층이 있기 때문에 발생합니다.
합병증 및 건강 문제
Sturge-Weber 증후군에서는 여러 가지 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 이들 중 대부분은 생후 첫 12 개월 동안 나타납니다.
신경 학적 문제
신경 학적 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 약점
- 마비
- 경련
모반이 얼굴 한쪽에있는 경우 이러한 증상은 일반적으로 몸의 반대쪽에 영향을 미칩니다.
경련 또는 발작은 종종 12 개월 이전에 나타나며 나이가 들면서 악화 될 수 있습니다.
2 세 이전에 발작이있는 유아도 학습에 어려움을 겪을 수 있습니다.
녹내장
안구 문제가 발생할 수 있으며 Sturge-Weber 증후군 환자의 약 70 %가 녹내장에 걸립니다.
녹내장은 액체가 모이고 눈의 압력을 높일 때 발생합니다.
치료하지 않으면 시신경과 망막의 신경 섬유가 손상 될 수 있습니다.
시력 상실이 발생할 수 있습니다.
눈이 소켓에서 튀어 나올 수도 있습니다.
기타 가능한 합병증
또한 다음과 같은 위험이 더 높습니다.
- 발달 지연 및 학습 장애
- 어린이의 정서적 및 행동 적 문제
- 편두통 및 기타 두통
- 수면 무호흡증
- 갑상선 기능 저하증
- 성장 호르몬 결핍
- 귀 코와 목 문제
- 부비동 및 귀 감염
드물게 내부 장기에 영향을 미칩니다.
시간이 지나면 얼룩이있는 쪽의 뇌가 수축 될 수 있으며 비정상 혈관과 그 아래의 뇌에 칼슘 침전물이 축적됩니다. 이것은 CT 뇌 스캔이나 MRI에 나타날 수 있습니다.
진단
Sturge-Weber 증후군을 진단하기 위해 의사는 증상, 특히 다음을 살펴 봅니다.
- 포트 와인 얼룩
- 녹내장 발생
- 경련과 같은 신경 학적 증상
전체 눈 검사는 녹내장 및 증후군과 함께 발생할 수있는 기타 눈 문제를 발견 할 수 있습니다.
여러 영상 검사를 통해 신경 학적 합병증을 확인할 수 있습니다.
여기에는 두개골의 X- 레이와 가돌리늄이 포함 된 MRI가 포함됩니다. 가돌리늄은 뇌와 혈관의보다 상세한 그림을 제공 할 수있는 조영제입니다.
머리의 CT 스캔은 뇌에 석회화가 있는지 보여줄 수 있습니다.
SPECT 스캔으로 알려진 특수 스캔은 다른 영상 기술에서는 나타나지 않을 수있는 뇌의 관여 영역을 보여줄 수 있습니다.
때때로 의사는 혈관의 건강을 평가하고 동맥 정맥 기형과 같은 고유 동 병변을 감지 및 배제하기 위해 혈관 조영술을 권장 할 수 있습니다.
치료
Sturge-Weber에 대한 치료법은 없지만 사람들은 증상을 치료하기위한 조치를 취할 수 있습니다.
- 레이저 치료는 1 개월 된 영아에서도 모반을 제거하거나 밝게 할 수 있습니다. 얼룩이 다시 나타날 수 있지만, 의사는 모세 혈관이 다시 자라는 것을 방지하는 데 도움이되는시 롤리 무스라는 국소 적용을 사용하고 있습니다.
- 항 경련제는 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것이 효과가없고 상태가 뇌의 한쪽에만 영향을 미치는 경우 외과의는 환부를 분리하는 절차 인 반구 절제술을 시행 할 수 있습니다.
추가 지원에는 다음이 포함됩니다.
- 물리 치료는 근육 강화에 도움이 될 수 있습니다.
- 정기적 인 전체 눈 검사 : 녹내장 위험이 높기 때문에 필요합니다. 후속 조치는 성인이 될 때까지 계속되어야합니다. 의사는 안약을 처방 할 수 있습니다. 심각한 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.
- 개별화 또는 전문 교육 : 아동이 발달 지연을 경험하는 경우 이것이 적절할 수 있습니다.
시야
개인에게 발작이 있지만 치료가이를 제어 할 수 있다면 예후가 더 좋습니다. 증후군이 뇌의 양쪽에 영향을 미치면 치료가 더 어려워지고 예후가 더 나빠집니다.
