낭포 성 섬유증에 대해 알아야 할 모든 것
낭포 성 섬유증은 폐와 소화계에 영향을 미치는 유전성 질환입니다. 신체는 두껍고 끈적한 점액을 생성하여 폐를 막고 췌장을 막을 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 (CF)은 생명을 위협 할 수 있으며,이 질환이있는 사람들은 정상적인 수명보다 짧은 경향이 있습니다.
60 년 전, CF를 가진 많은 아이들이 초등학교에 도달하기 전에 사망했습니다. 그러나 치료의 발전은 CF를 가진 사람들이 종종 30 대, 40 대 및 그 이후에 산다는 것을 의미합니다.
현재 CF에 대한 치료법은 없습니다. 미국에서 약 30,000 명의 사람들에게 영향을 미치며 매년 약 1,000 개의 새로운 사례가 진단됩니다.
이러한 새로운 진단 중 75 %는 2 세 미만의 어린이에게서 이루어집니다.
낭포 성 섬유증에 대한 요약 정보
다음은 낭포 성 섬유증에 대한 몇 가지 핵심 사항입니다. 자세한 내용은 주요 기사에 있습니다.
- 낭포 성 섬유증 (CF)은 평소보다 훨씬 두껍고 끈적 거리는 점액의 생성을 포함합니다.
- 주로 폐와 소화기 계통에 영향을 미칩니다.
- CF는 양쪽 부모가 모두 결함이있는 유전자를 가지고있을 때 아이에게 발생하는 유전성 질환입니다.
- 미국의 모든 신생아는 CF 검사를받습니다.
- 치료법은 없지만 좋은 영양을 공급하고 점액을 묽게하고 점액 거담을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
CF는 주로 폐와 소화기 계통에 영향을 미치는 유전 질환이지만 간 질환 및 당뇨병과 같은 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다.
CF를 담당하는 결함 유전자는 평소보다 두껍고 끈적 끈적한 점액을 생성합니다. 이 점액은 폐에서 기침하기가 어렵습니다. 이로 인해 호흡이 어려워지고 심각한 폐 감염이 발생할 수 있습니다.
점액은 또한 효소가 음식을 적절하게 분해하지 못하도록하여 췌장 기능을 방해합니다. 소화기 문제가 발생하여 잠재적으로 영양 실조로 이어집니다.
이 점액이 두꺼워지면 정관 또는 고환에서 요도로 정자를 운반하는 관을 차단하여 남성 불임을 유발할 수도 있습니다.
CF는 심각하며 잠재적으로 생명을 위협 할 수 있습니다. CF 환자의 가장 흔한 사망 원인은 호흡 부전입니다.
조짐
CF의 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 짠 맛이 나는 피부
- 지속적인 기침
- 호흡 곤란
- 쌕쌕 거림
- 과도한 식욕에도 불구하고 체중 증가 감소
- 기름지고 부피가 큰 변
- 비강 폴립 또는 코에서 발견되는 작고 다육 성장
CF의 폐 폐색은 병원체의 성장을위한 최적의 조건을 생성하기 때문에 기관지염 및 폐렴과 같은 폐 감염의 위험을 증가시킵니다.
췌장의 막힘은 영양 실조와 성장 불량으로 이어질 수 있습니다. 또한 당뇨병 및 골다공증 위험 증가와 관련이 있습니다.
치료
현재 CF에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 치료는 질병의 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 증상은 다양 할 수 있으며 치료 계획은 개별화됩니다.
기도 정리
CF 환자는 깨끗한 호흡을 허용하고 폐 감염을 최소화하기 위해 폐에서 점액을 제거하는 것이 중요합니다.
기도 청소 기술 (ACT)은 CF 환자가 폐에서 점액을 풀어 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다.
ACT의 예는 자세 배액 및 타악기입니다. 치료사는 환자가 앉거나 서거나 누운 자세에서 환자의 가슴과 등을 박수를 쳐서 점액을 제거하는 데 도움이됩니다.
흡입 약물은기도에 도달하는 데 효과적이며 일반적으로 사용됩니다. 약물은 에어로졸 또는 정량 흡입기로 투여 할 수 있습니다. 이 약물은 점액을 묽게 만들고 박테리아를 죽이고 점액을 동원하여기도 청소를 개선 할 수 있습니다.
항생제는 정기적 인 치료의 중요한 부분입니다. 이들은 경구, 정맥 또는 흡입을 통해 복용 할 수 있습니다.
이부프로펜 및 아지트로 마이신과 같은 다른 약물은 폐 기능을 보존하고 개선하는 것으로 밝혀졌으며 현재 CF 환자를위한 표준 요법의 일부로 간주됩니다.
CF 환자는 또한 다음 단계를 수행하여 폐 감염 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 손을 자주 씻는다
- 매년 독감 예방 접종
- 금연 및 간접 흡연
- 감기 나 기타 전염병에 걸린 사람들과의 불필요한 접촉을 피합니다.
다른 형태의 치료
기도를 포함하지 않는 CF를 관리하는 다른 방법이 있습니다.
이식 장치는 약물을 자주 정기적으로 투여하기 위해 혈류에 장기적으로 접근 할 수 있습니다. CF와 같은 만성 상태의 관리를 더 효율적이고 덜 방해 할 수 있습니다.
CF 막 횡단 전도 조절기 (CFTR) 조절기는 결함이있는 CF 유발 유전자를 표적으로하는 최신 약물입니다. 그들은 폐 표면에 소금과 체액의 적절한 흐름을 허용하여 CF 환자가 일반적으로 폐에 축적 한 두꺼운 점액을 얇게 만듭니다.
현재 두 개의 CFTR 변조기 브랜드가 FDA (Food and Drug Administration)의 승인을 받았습니다. 이들은 Kalydeco와 Orkambi입니다. CF 유발 유전자에 10 가지 다른 돌연변이가있는 어린이에게 처방됩니다.
Kalydeco는 2 세부터, Orkambi는 6 세부터 처방 될 수 있습니다.
소화기 증상에 대한 영양 요법
CF는 소화 기능과 영양소 흡수에 영향을 미칠 수 있으므로 CF 환자는 의사와 식단에 대해상의해야합니다. 영양사 또는 영양사는 소화기 증상 관리에 도움을 줄 수 있습니다.
영양소 흡수의 균형을 맞추기 위해 췌장 효소 보충제, 소금 또는 비타민과 같은 다른 종류의 식단이나 추가 보충제가 필요할 수 있습니다.
CF는 성장 장애로 이어질 수 있습니다. 고 칼로리, 고지방 식단은 CF 소아의 정상적인 성장과 발달에 필수적입니다. 성인이 최적의 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
CF 환자는 폐 감염 위험 증가에 대한 강력한 방어를 유지해야하므로 좋은 영양 섭취가 중요합니다.
원인
CF는 상속 된 상태입니다. 누군가 CF를 가지려면 부모 모두로부터 결함이있는 유전자를 물려 받아야합니다.
결함이있는 유전자에는 폐와 췌장을 포함한 장기 외부의 소금과 물의 흐름을 제어하는 단백질을 생성하는 코드가 포함되어 있습니다.
CF에서는 소금의 균형이 깨져서 세포 외부에 소금과 물이 너무 적어지고 정상보다 두꺼운 점액이 생성됩니다.
결함이있는 유전자 사본이 하나만있는 사람들을 보균자라고합니다. 상태 나 증상이 없습니다. 질병에 걸리려면 두 부모 모두 보균자 여야합니다.
두 항공사에 자녀가있는 경우 다음이 있습니다.
- 25 % (4 분의 1) 자녀가 CF를 가질 확률
- 50 % 또는 2 분의 1, 자녀가 보균자가 될 가능성이 있지만 CF가 없을 것
- 25 % (4 분의 1) 아동이 보균자가 아니고 CF를 갖지 않을 확률
천만 명이 넘는 미국인이 CF 유전자를 가지고 있으며 인식하지 못합니다.
진단
미국의 모든 신생아는 소량의 혈액 샘플을 검사하여 CF 검사를받습니다. 이것은 아기에게 건강 상태가 있고 추가 조사가 필요할 수 있음을 나타낼 수 있습니다.
CF는 일반적으로 땀 검사를 통해 진단됩니다. 땀을 모아 땀의 염분 성분 인 염화물의 양을 측정합니다. 높은 수준의 염화물은 CF의 표시입니다.
뺨 세포 또는 혈액 샘플을 분석하여 유전 검사를 수행 할 수도 있습니다. 이 검사는 주로 사람이 CF 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 데 사용되지만 불분명 한 땀 검사 결과에 따라 CF 진단을 확인하는 데에도 사용할 수 있습니다.
CF 유전자에는 1,700 개 이상의 알려진 돌연변이가 있습니다. 그 결과, 질병에 대한 대부분의 유전자 검사는 가장 흔한 돌연변이 만 선별합니다.
CF 환자의 75 %는 2 세까지 진단을받습니다.
시야
CF 환자의 예상 생존 연령 중앙값은 현재 40 대 초반입니다. 기대 수명은 질병의 중증도, 진단 연령 및 CF 유전자 돌연변이 유형에 따라 크게 영향을받습니다.
일상적인 치료와 건강한 라이프 스타일을 통해 CF를 가진 대부분의 사람들은 활동적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
