과학자들은 조현 병 뒤에있는 세포 유형을 찾습니다
정신 분열증의 생물학은 연구하기가 어렵습니다. 수백 개의 유전자가이 질병과 관련되어 있기 때문입니다. 그러나 이제 과학자들은 질병의 원인이되는 몇 가지 세포 유형을 확인했습니다.
스웨덴의 Karolinska Institutet와 Chapel Hill에있는 North Carolina 대학의 연구원들이 이끄는 국제 팀은이 작업을 통해 새롭고 개선 된 치료법으로 이어지는 실험을보다 쉽게 설계 할 수 있어야한다고 말합니다.
협력 노력에 대한 설명은 최근 저널에 게재 된 과학 논문에서 찾을 수 있습니다. 자연 유전학.
Karolinska Institutet의 의학 생화학 및 생물 물리학과의 조교수 겸 연구 그룹 리더 인 Jens Hjerling-Leffler는“이 연구의 결과를 바탕으로 과학계에 집중할 수있는 기회를 제공하고 있습니다. 최대한의 효과를 낼 수있는 그들의 노력.”
정신 분열증은 전 세계적으로 2,100 만 명이 넘는 사람들에게 영향을 미치는 심각하고 장애를 유발하는 장기 정신 질환입니다.
이 질병은 지각, 사고, 언어, 감정, "자기 감"과 같이 영향을받지 않은 많은 사람들이 당연시 여기는 행동과 인간의 속성을 손상시킵니다.
일반적인 증상은 다음과 같습니다 : 환각, 목소리가 들리고 다른 사람들이 거기에 없다고 말하는 "것들이 보인다"; 그리고 망상, 또는 거짓된 신념을 붙잡습니다.
치료와 심리적 지원은 효과적 일 수 있지만, 이러한 도움으로도 그러한 장애 부담으로 세상에서 자신의 길을 관리하는 것은 자격 취득, 직업 보류, 생산적인 삶을 영위하는 것을 매우 어렵게 만들 수 있습니다.
생물학적 연구를 '변환'하는 새로운 도구
정신 분열증의 원인을 찾아 내기가 어렵습니다. 과학자들은 출생 중 문제 및 바이러스 노출과 같은 유전자와 환경 간의 상호 작용을 포함하여 여러 요인이 관련 될 수 있다고 생각합니다.
연구 결과 정신 분열증과 관련된 수백 개의 유전자를 고려하면 유전 적 요인을 식별하는 데 상당한 진전이있었습니다.
그러나 각각의 유전자는 작은 효과를 발휘하기 때문에 연구 실험 및 치료 개발에서 어떤 유전자에 집중할지 결정하기가 매우 어렵습니다.
이 최근 연구의 초점은 유전자지도로 특성화 될 수있는 세포 유형이 질병과 어떻게 관련되는지에 있습니다. 이러한 조사는 이제 "단일 세포 전사 체학"이라는 새로운 도구 덕분에 가능합니다.
단일 세포 전사 체학은 과학자들이 단일 세포의 유전자 발현 수준을 정량화 할 수 있도록함으로써 "생물학에 대한 우리의 이해를 변화시키고"있습니다.
유전자 발현지도
새로운 연구를 위해 연구자들은 뇌의 각 세포 유형에 대한 유전자 발현지도를 만들고이를 수백 가지 정신 분열증 관련 유전자의 상세한 목록과 비교했습니다.
이를 통해 장애에 가장 많이 기여할 가능성이있는 특정 세포 유형과 가장 적게 기여할 가능성이있는 세포 유형을 식별하는 데 도움이되었습니다.
저자들은 "우리는 공통 변이 게놈 결과가 피라미드 세포, 중간 가시 뉴런 (MSN) 및 특정 인터 뉴런에 일관되게 매핑되었지만 배아, 전구 세포 또는 아교 세포에 훨씬 덜 일관성이 있음을 발견했습니다"라고 지적했습니다.
그들은 또한 기여하는 세포 유형이 뇌의 특정 구조 및 일부와 연결되어 있으며 "특별한"효과를 발휘할 수 있음을 발견했습니다.
저자는 "MSN과 관련된 유전 적 위험은 글루 타마 테르 성 피라미드 세포 및 신경 세포의 위험과 겹치지 않았으며, 이는 다른 세포 유형이 정신 분열증에서 생물학적으로 다른 역할을한다는 것을 시사합니다"라고 말합니다.
연구팀은이 발견이 새로운 치료법을 연구하기위한 "로드맵"역할을 할 수 있다고 제안합니다.
‘각 세포 유형에 대한 별도의 약물?’
공동 연구 저자 인 패트릭 설리반 (Karolinska Institutet의 의학 역학 및 생물 통계학과 교수직과 노스 캐롤라이나 대학교 유전학 및 정신 의학과 교수)은 "지금 한 가지 질문"이라고 설명합니다. 유형은 조현 병의 임상 적 특징과 관련이 있습니다.”
예를 들어, 이러한 질문은 세포 유형이 특히 기능 장애인 경우 치료 반응이 더 나쁜지 알아내는 데 도움이됩니다. 또한 다른 유형의 세포의 기능 장애는인지 문제와 같은 장기적인 부작용으로 이어질 수 있습니다.
Sullivan 교수는“관련된 각 세포 유형에 대해 별도의 약물이 필요할 수 있으므로 새로운 치료법 개발에 중요한 의미를 가질 것입니다.
팀은 단일 세포 전사 체학과 같은 새로운 도구 덕분에 주요 우울증, 자폐증 및 섭식 장애와 같은 다른 복잡한 상태의 생물학에 대한 이해에 획기적인 발전을 기대할 수 있다고 믿습니다.
"이것은 우리가 질병의 생물학을 이해하기 위해 대규모 유전 연구를 사용할 수있는 방법의 전환을 의미합니다."
Jens Hjerling-Leffler 교수
